Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; familiaire hemiplegische migraine ten gevolge van stoornissen in een natrium-kaliumpompgen

Klinische praktijk
E.E. Kors
K.R.J. Vanmolkot
J. Haan
A.M.J.M. van den Maagdenberg
R.R. Frants
M.D. Ferrari
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:1919-20
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; familial hemiplegic migraine as a result of mutations in a sodium-potassium pump gene.

- Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare, autosomal dominant subtype of migraine, associated in half of the families with mutations in the CACNA1A gene located on chromosome 19p13, which encodes the Cav2.1-subunit of brain-specific P/Q-type calcium channels. Recently, mutations in a second gene, ATP1A2 on chromosome 1q23, which encodes a sodium-potassium exchange pump subunit, have been identified. The first functional studies indicate that ATP1A2 FHM mutations result in a loss of function of the pump, leading to an increase in extracellular potassium. This is known to evoke cortical spreading depression, the underlying mechanism of migraine aura.

Inleiding

de ziekte

Migraine komt bij 13 van de volwassen mannen en 33 van de volwassen vrouwen voor.1 Kenmerkend zijn de 4 tot 72 uur durende aanvallen van heftige, vaak eenzijdige, kloppende hoofdpijn, met misselijkheid, braken en/of overgevoeligheid voor licht en geluid. Bij eenderde van de patiënten wordt de hoofdpijn voorafgegaan door zich langzaam uitbreidende neurologische (meestal visuele) uitvalsverschijnselen, die meestal 10 tot 60 min duren (de aura).2

Migraine is een complexe genetische ziekte: zowel erfelijke als omgevingsfactoren spelen een rol.3 Om de complexe genetische achtergrond van migraine te onderzoeken, wordt onder andere een zeldzame, autosomaal dominante variant van migraine bestudeerd, familiaire hemiplegische migraine (FHM). Hierbij treedt tijdens aanvallen ook éénzijdig krachtsverlies op. Om de diagnose ‘FHM’ te stellen moet tenminste één ander familielid vergelijkbare aanvallen hebben.2 Behoudens de hemiparese zijn de verschijnselen bij FHM tijdens de aura- en de hoofdpijnfases van de aanvallen identiek aan…

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 39 2004

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:1919-20
Vakgebied
Genetica
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Afd. Neurologie: mw.E.E.Kors, arts-onderzoeker; hr.dr.J.Haan (tevens: Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp) en hr.prof.dr.M.D.Ferrari, neurologen.

Afd. Humane en Klinische Genetica: mw.K.R.J.Vanmolkot, assistent-in-opleiding; hr.dr.A.M.J.M.van den Maagdenberg en hr.prof.dr.R.R. Frants, antropogenetici.

Contact hr.prof.dr.M.D.Ferrari

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties