Samenvatting
Doel
Rapporteren van de gegevens van de paren die wegens een duidelijk verhoogd risico op nakomelingen met een ernstige genetische aandoening voor preïmplantatiegenetische diagnostiek (PGD) werden verwezen en behandeld.
Opzet
Beschrijvend, prospectief.
Methode
Gegevens werden verzameld van de paren bij wie PGD was verricht in 1993/'03 in het Academisch Ziekenhuis Maastricht. Aan een embryo dat totstandgekomen was via in-vitrofertilisatie (IVF) werd enkele dagen na de bevruchting genetisch onderzoek verricht. Vervolgens werden 1 of 2 niet-aangedane embryo's in utero geplaatst. Fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) werd toegepast voor geslachtsbepaling bij een verhoogd risico op een jongen met een aan het X-chromosoom gebonden erfelijke aandoening, en voor de detectie van structurele chromosoomafwijkingen. PCR werd gebruikt voor de mutatiedetectie en/of markeranalyse van monogene aandoeningen.
Resultaten
Er werden 691 paren verwezen voor PGD. De meest voorkomende indicaties waren de geslachtsgebonden aandoeningen (30), met name het fragiele-X-syndroom, Duchenne- of Becker-spierdystrofie en hemofilie A of B; verder autosomaal dominante aandoeningen (26), vooral de ziekte van Huntington en myotone dystrofie, en structurele chromosoomafwijkingen (24). Er ondergingen 120 vrouwen 260 PGD-behandelingscycli. In 158 cycli was een embryotransfer mogelijk, resulterend in 45 doorgaande zwangerschappen. Dit is een zwangerschapscijfer van 17 per gestarte cyclus en 28 per cyclus met embryotransfer. Er werden tot en met december 2003 29 eenlingen, 8 tweelingen en 1 drieling geboren. Er waren geen misdiagnosen en geen van de kinderen had aangeboren afwijkingen.
Conclusie
PGD was betrouwbaar en succesvol toegepast met zwangerschapscijfers die overeenkomen met die bij IVF en intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI). Bij de preconceptionele counseling van paren met een verhoogd genetisch risico dient PGD als alternatief genoemd te worden, met name bij aandoeningen waarvoor de methode routinematig toegepast kan worden, zoals de ziekte van Huntington, myotone dystrofie, cystische fibrose, spinale spieratrofie, het fragiele-X-syndroom, en bij structurele chromosoomafwijkingen.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Dundee (Zuid-Afrika), januari 2005,
De Die-Smulders et al. werpen de vraag op of het ethisch aanvaardbaar is om een gezond kind te creëren met behulp van preïmplantatiegenetische diagnostiek (PGD) (alleen) om als donor te fungeren voor een zieke broer of zus (2004:2491-6). Voor ethici schijnt er nog een aantal morele problemen te bestaan bij de toepassing van deze methode. Ik vermoed dat het niet lang meer zal duren of dezelfde ethici zullen met een goed geweten hun zegen aan deze methode geven. Zij hebben reeds hun goedkeuring verleend aan het vernietigen van embryo’s met numerieke en structurele chromosomale afwijkingen; waarom zouden zij dan afwijzend staan tegenover het creëren van embryo’s met gezonde chromosomen? De vraag wordt ook opgeworpen of het acceptabel is om een kind dat daarover zelf niet kan beslissen te laten fungeren als donor. Hebben de ethici reeds daarover nagedacht?
(Geen onderwerp)
Maastricht, februari 2005,
Collega Goossens wekt de indruk dat hij hoe dan ook ernstige bedenkingen heeft bij in-vitrofertilisatie (IVF) en PGD. Deze mening delen wij uiteraard niet. PGD gecombineerd met HLA-typering roept tal van praktische en ethische vragen op. Om te beginnen: het zal altijd gaan om een procedure die wordt gevraagd ten behoeve van een kind dat lijdt aan een ernstige ziekte en voor wie geen passende donor beschikbaar is. Waar het gaat om het voorgenomen gebruik van stamcellen uit navelstrengbloed, is het van belang dat deze op een voor het kind niet-invasieve en veilige manier kunnen worden verkregen. Overigens is de aanduiding van het kind als donor (zeker) in dit geval niet geheel juist; deze cellen zijn immers geen deel van het lichaam van het kind. Als vereiste geldt steeds dat de ouders het toekomstige kind niet louter als ‘celbank’ beschouwen en dat het kind welkom is in het gezin.
Een praktisch probleem is, zoals reeds opgemerkt, de beperkte succeskans van PGD-HLA-typering. Het is de vraag hoe dit moet worden gewogen in het licht van de belasting en risico’s van IVF of PGD. Dit knelpunt zal in ieder geval in de counseling uitdrukkelijk aan de orde moeten komen.
Opmerkelijk is dat de wetgever PGD-HLA-typering heeft verboden zonder dat een maatschappelijke discussie ter zake heeft plaatsgevonden.