Vergadering gehouden op 21 en 22 mei 1992 te 's-Hertogenbosch
E.Bakker, A.L.J.Kneppers, P.P.Deutz-Terlouw, E.Voorhoeve, R.D.M.Belfroid, M.Losekoot, M.I.Skraastad en G.J.B.van Ommen (Leiden), Prenatale DNA-diagnostiek: mogelijkheden en beperkingen
Prenatale diagnostiek voor ernstige erfelijke aandoeningen is met behulp van DNA-technieken mogelijk mits het verantwoordelijke gendefect of de plaats van het defecte gen bekend is. Duchenne-spierdystrofie is een goed voorbeeld aan de hand waarvan getoond kan worden hoeveel de lokalisatie en klonering van het gen heeft bijgedragen aan de diagnostische mogelijkheden.
Materiaal en methoden
Aan een prenatale diagnose gaat meestal een familie-onderzoek vooraf, waarbij het DNA van de indexpatiënt en van de familieleden wordt…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 45 1992
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1992;136:2244-55
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties