Inleiding
Mitochondriën zijn de energiecentrale van de cel. Ze oxideren brandstoffen en maken biochemische energie in de vorm van adenosine-trifosfaat (ATP). Hierdoor spelen ze een belangrijke rol bij het functioneren van cellen. De eerste beschrijvingen van biochemische en morfologische veranderingen in humane-spiermitochondriën leidden tot fascinerend onderzoek omtrent een nieuwe groep van stofwisselingsziekten, in 1966 aangeduid als mitochondriale myopathieën.1 Het klinische beeld was gekarakteriseerd door spierzwakte en verhoogde vermoeibaarheid bij inspanning, samengaand met biochemische en (of) morfologische mitochondriale afwijkingen.
Patiënten met mitochondriale myopathie en daarnaast mentale deterioratie, epilepsie en neurologische systeemaandoeningen leidden Shapira et al. in 1977 tot de definiëring van de mitochondriale encefalomyopathieën, een klinisch heterogene groep van afwijkingen die meer organen kunnen omvatten, maar steeds zowel zenuwstelsel als spieren betreffen.2 Het centrale kenmerk, een pathologische toestand van het mitochondrion, komt tot uiting door functioneel en (of) morfologisch afwijkende mitochondriën.
Aanvankelijk werden deze musculaire aandoeningen voornamelijk op morfologische…
Artikelinformatie
Reacties