Zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte

Perspectief
Stephanie E. Smetsers
J.J.M. (Hanneke) Takkenberg
Marc B. Bierings
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7960
Abstract

Ongeveer 1 miljoen Nederlanders hebben een zeldzame ziekte.1 Volgens de Europese definitie is een zeldzame ziekte een levensbedreigende of chronische, progressieve aandoening die bij maximaal 1 op 2000 mensen voorkomt.2 Er zijn naar schatting 6000-8000 zeldzame ziekten, waarvan het merendeel (80%) genetische ziekten betreft.3,4 Hoewel elke zeldzame ziekte op zichzelf weinig patiënten treft, vormen alle zeldzame ziekten samen een grote gezondheidsbelasting. In de Europese Unie hebben circa 27-36 miljoen mensen een zeldzame ziekte.4

Voor veel zeldzame ziekten is geen effectieve behandeling voorhanden. Een vroege diagnose gevolgd door passende zorg kan de kwaliteit van leven en de levensverwachting verbeteren. Door een relatief gebrek aan kennis en deskundigheid worden patiënten met een zeldzame ziekte echter vaak geconfronteerd met een verkeerde of vertraagde diagnose. Als de juiste diagnose eenmaal is gesteld, is er daarnaast meestal weinig informatie over de ziekte en behandeling beschikbaar. Een van de oorzaken hiervan is…

Auteursinformatie

Wilhelmina Kinderziekenhuis, afd. Kinderhematologie en -oncologie, Utrecht.

Drs. S.E. Smetsers, kinderarts en arts-onderzoeker; dr. M.B. Bierings, kinderarts-hematoloog (tevens: Stichting Kinderoncologie Nederland, voorzitter protocolcommissie Fanconi anemie, Den Haag).

Vereniging Ouders, Kinderen en Kanker, werkgroep Fanconi anemie, Nieuwegein.

Prof.dr. J.J.M. Takkenberg, voorzitter.

Contact dr. M.B. Bierings (m.bierings@umcutrecht.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning voor dit artikel: S.E. Smetsers ontving een beurs van de Stichting Kinderen Kankervrij (KiKa) voor promotieonderzoek.

Auteur Belangenverstrengeling
Stephanie E. Smetsers ICMJE-formulier
J.J.M. (Hanneke) Takkenberg ICMJE-formulier
Marc B. Bierings ICMJE-formulier
Zeldzame ziekte: expertisecentrum of zorgstandaard?
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties