Zoeken naar de juiste diagnose

A pediatric case study showed that genetic testing to obtain a diagnosis becomes increasingly complex. Expectant parents found out prenatally, with an ultrasound that their child has skeletal abnormalities. The search for a diagnosis that followed after this test result shows how complex this can be. This case study furthermore shows that professionals might have aims for testing which differ from parents’ wishes. While professionals in this case wanted to have a diagnosis in an efficient way, the parents involved in this case did not want further testing, supported by their religious believes. As they explained, they will accept their child unconditionally. But when the health problems of their daughter become more severe they accepted testing. This difference in opinions about genetic testing pleas for pre-test counselling which focusses on exploring parental values. Discussing values contributes to a satisfactory diagnostic trajectory and follow-up.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Elders in het NTvG wordt de zoektocht naar een diagnose beschreven bij een meisje met aangeboren skeletafwijkingen. De casus is illustratief voor de toenemende complexiteit van routinematige, genoombrede diagnostiek, zo beweren de auteurs. Ook laat de casus zien dat de keuze voor een genetische test mede afhangt van de ouderlijke wensen en waarden en dat die keuze op gespannen voet kan staan met het doel dat zorgprofessionals voor ogen hebben.

De casus uit het NTvG-artikel riep bij mij 2 vragen op. Ten eerste, waarom was de zoektocht zo complex? Was dat vanwege de keuze tussen de verschillende genetische testen of omdat ‘whole exome sequencing’ werd verricht? Laatstgenoemde analysetechniek kan immers complexe vraagstukken opleveren over de voor- en nadelen ervan en over de moeilijk te interpreteren uitslagen. En ten tweede, hoe kan counseling de rol van ouders versterken in de besluitvorming? Daarbij is het van belang welke rol de wensen en waarden van de ouders uit de casus hebben gespeeld in de zoektocht naar een diagnose en in hoeverre die wensen en waarden gerespecteerd zijn.

Complexiteit

De casus laat zien dat de terughoudendheid van de ouders ten aan zien van WES ertoe kan leiden dat de zoektocht naar een diagnose juist minder complex wordt als de uitslagen van genetische testen stapsgewijs verkregen worden. Aanvankelijk zagen de ouders vanwege hun levensbeschouwing…