Ziekte van Huntington detecteerbaar met niet-invasieve prenatale test

Hidde Boersma
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:C2531

Of een embryo de ziekte van Huntington bij zich draagt, is aan te tonen in het bloed van de zwangere vrouw. Dat schrijven Nederlandse wetenschappers van verschillende universiteiten in Prenatal Diagnosis (2015; epub 12 maart). De test werkt alleen als het risico op de aandoening van de man komt.

De ziekte van Huntington is een dominant overerfbare zenuwziekte die veroorzaakt wordt door een ongewone verlenging van het Huntington-gen. Dat gen bevat een stuk DNA waar meerdere keren de genetische code CAG achter elkaar voorkomt. Bij gezonde mensen herhaalt dit triplet zich maximaal 26 keer, bij mensen met Huntington soms wel meer dan 40 keer.

De onderzoekers wilden weten of deze verlenging vastgesteld kan worden met niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD). Die techniek komt de laatste jaren de kliniek binnen, sinds het mogelijk is om het beetje foetus-DNA te analyseren dat zich in het bloed van de moeder bevindt. Op dit moment wordt het vooral gebruikt om aandoeningen te detecteren die worden veroorzaakt door chromosoomduplicaties, zoals het syndroom van Down. Ook het geslacht kan er mee worden bepaald. NIPD heeft als grote voordeel dat er geen risicovolle vruchtwaterpunctie hoeft plaats te vinden en dat het al na 8 weken zwangerschap betrouwbaar in te zetten is.

Jessica van den Oever (LUMC) en collega's verzamelden 20 stellen van wie het kind kans liep op de ziekte van Huntington. Het lukte ze in alle gevallen om vast te stellen of het embryo risico liep om de ziekte van Huntington te ontwikkelen. Het maakte daarbij niet uit hoeveel vaker de triplets voorkwamen dan normaal.

NIPD voor de ziekte van Huntington is op deze manier een alternatief voor IVF met vooraf geselecteerde gezonde bevruchte eitjes (PGD). Wel werkt de test alleen als het risico op de aandoening van de vader komt. Dat komt omdat het nog niet mogelijk is om het DNA van moeder en kind van elkaar te scheiden, waardoor de aandoening bij de moeder het resultaat zou verstoren.

Gerelateerde artikelen

Reacties