Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Ziekte van Fabry: gegevens van 4 families

Klinische praktijk
P.H.Th.J. Slee
L.J. van Boven
D.S.J. Slee
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:2412-5
Abstract
Abstract
Sluiten
Fabry's disease: data on four families.

- In 1988 three families were described in this journal with Fabry's disease, an X-linked recessive lysosomal storage disorder caused by the deficiency of α-galactosidase A. A fourth family contained four affected men of whom one was unavailable for evaluation. The other three had the same mutation in de α-galactosidase gene, notably Gln386Stop, leading to the change of a glutamine codon into a stop codon. Genetic investigation in one of the other families revealed the Met72Arg mutation. The classical symptoms of the disease (angiokeratomata, acroparaesthesias, hypohidrosis and lucid areas in the cornea) are frequently only recognized after a doctor's delay that may be as long as decades. The recognition of this disease is even more important now, as therapeutic possibilities are in sight.

Samenvatting

In 1988 werden in dit tijdschrift 3 families met de ziekte van Fabry, een X-gebonden recessief overervende lysosomale stapelingsziekte veroorzaakt door de deficiëntie van α-galactosidase A beschreven. In een 4e familie hadden 4 mannen de aandoening. De gegevens van 1 patiënt waren niet beschikbaar, de andere 3 hadden dezelfde mutatie in het gen voor α-galactosidase, namelijk Gln386Stop, waardoor een glutaminecodon wordt omgezet in een stopcodon. Erfelijkheidsonderzoek in een van de andere families toonde de mutatie Met72Arg aan. De klassieke verschijnselen van de ziekte (angiokeratomen, acroparesthesieën, hypohidrosis en ophelderingen in het hoornvlies) worden vaak pas na een vertraging van tientallen jaren herkend. De herkenning van het ziektebeeld is nu nog belangrijker geworden, aangezien er therapeutische mogelijkheden te verwachten zijn.

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 50 2000

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:2412-5
Auteursinformatie

St. Antonius Ziekenhuis, afd. Inwendige Ziekten, Postbus 2500, 3430 EM Nieuwegein.

Contact Dr.P.H.Th.J.Slee, internist; L.J.van Boven; mw.D.S.J.Slee, assistent-geneeskundige (pslee@knmg.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

C.G.
Ramselaar

Nieuwegein, december 2000,

De casuïstische mededeling van Slee et al. noopt tot enig commentaar (2000:2412-5). Schrijvers wijzen bij herhaling op de vertraging in herkenning van dit ziektebeeld, onder anderen door de dermatoloog. Tevens adviseren zij in de conclusie dit ziektebeeld vaker in de differentiële diagnose te betrekken. In de specialisten die zij hiertoe aansporen, gaat de dermatoloog voorop. Dit is van belang, omdat op basis van de hedendaagse mogelijkheid met DNA-techniek een erfelijkheidsadvies met betrekking tot dragerschap kan worden gegeven en de te verwachten therapeutische mogelijkheden in de naaste toekomst.

De huid is goed toegankelijk voor diagnose à vue. Naast het vrij specifieke klachtenpatroon van de ziekte van Fabry waarmede niet iedere dermatoloog vertrouwd zal zijn, zijn de huidafwijkingen (angiokeratomen) echter zeer kenmerkend en tonen tevens een zeer kenmerkend distributiepatroon. Het onderkennen van deze vrij zeldzame ziekte op basis van de huidafwijkingen op zich zal voor de meeste dermatologen dan ook niet al te problematisch zijn.

Bijzonder gegeven, maar niet gemeld in deze casuïstische mededeling, is dat één van de patiënten met alle kenmerken van de ziekte van Fabry enige tijd was opgenomen op de afdeling Interne Geneeskunde van ons ziekenhuis, met langer bestaande onbegrepen perioden van koorts waarvoor antibiotische behandeling werd ingesteld, hypertensie en het voor de ziekte van Fabry zo kenmerkende klachtenpatroon van pijn aan handen en voeten bij onder andere contact met warm water. Het was tenslotte de dermatoloog in consult die de internist bij het zien van de typische huidafwijkingen terstond de diagnose verschafte.

C.G. Ramselaar
P.H.Th.J.
Slee

Nieuwegein, december 2000,

Graag vermeld ik als aanvulling op de gegevens in ons artikel hoe bij patiënt A de diagnose uiteindelijk werd gesteld, overigens in een periode waarin ik nog niet werkte in het St. Antonius Ziekenhuis. Patiënt werd weliswaar op 20-jarige leeftijd door een dermatoloog elders gezien, maar op 32-jarige leeftijd werd bij hem uiteindelijk de diagnose gesteld à vue door de dermatoloog in ons ziekenhuis.

Vaker dan ik mij eerder realiseerde, had de dermatoloog een initiërende rol bij het stellen van de diagnose en wel bij 2 van de 4 families.

P.H.Th.J. Slee