Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: diagnostiek, incidentie, preventie en behandeling

- Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rare, neurodegenerative disorder belonging to the spongiform encephalopathies.

- A variant form (vCJD) is most likely the result of infection with the agent that causes bovine spongiform encephalopathy (BSE).

- Diagnostic information can be obtained by EEG, testing cerebrospinal fluid for the presence of the 14-3-3 protein, MRI, brain biopsy, tonsil biopsy, and postmortem brain examination. Some tests, such as MRI and postmortem brain examination, can be used to distinguish between CJD and vCJD. Pathological prions in a tonsil biopsy are only found with vCJD.

- In the Netherlands, there are four known cases of iatrogenic CJD. On the basis of certain exposure to BSE via the food chain, cases of vCJD are also to be expected.

- Chloropromazine and mepacrine are known to inhibit the formation of pathological prion conformations, but clinical trials have not yet been carried out.

Samenvatting

- De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die behoort tot de spongiforme encefalopathieën.

- Een nieuwe variant van deze ziekte (vCJD) is waarschijnlijk een gevolg van besmetting met het agens dat boviene spongiforme encefalopathie (BSE) veroorzaakt.

- Diagnostische informatie kan men verkrijgen met EEG, liquoronderzoek op het 14-3-3-eiwit, MRI van de hersenen, hersenbiopsie, tonsilbiopsie en hersenonderzoek post mortem. Met sommige tests, bijvoorbeeld MRI en hersenonderzoek post mortem, kan men een onderscheid maken tussen CJD en vCJD. Pathologische prionen in een tonsilbiopt worden alleen gevonden bij vCJD.

- In Nederland zijn 4 gevallen van iatrogene CJD bekend. Vanwege de duidelijke blootstelling aan BSE via de voeding zijn ook gevallen van vCJD te verwachten.

- Van chloorpromazine en mepacrine is bekend dat ze de vorming van pathologische prionconformatie in vitro kunnen verhinderen, maar klinische trials zijn nog niet verricht.