Zeldzame aandoeningen sneller diagnosticeren

Organisatie van zorg
05-05-2020
A. Chantal Deden, Manna A. Alma en Wendy A.G. van Zelst-Stams

Reacties (1)

Inloggen om een reactie te plaatsen
Sigrid Hendriks
15-05-2020 20:17

VSOP en Erfocentrum kunnen ondersteuning bieden

Graag reageren wij op de twee artikelen over een snellere diagnose bij zeldzame aandoeningen. Met beide artikelen draagt u bij aan het bewustzijn onder zorgverleners dat zij vaker met een zeldzame aandoening te maken kunnen hebben dan zij denken. Graag benadrukken we dat de benaderingen van de twee artikelen elkaar completeren.

Nascholing
Beide benaderingen sluiten aan bij de zes succesfactoren in de online nascholingen om zeldzame aandoeningen sneller te signaleren. Vragen die daarin ook aan bod komen: Als een zeldzame aandoening deel uitmaakt van de differentiële diagnose, waar zijn dan de experts/expertisecentra te vinden voor de juiste diagnostiek? En wat als een diagnose uitblijft? De nadruk ligt daarbij zowel op de multidisciplinaire samenwerking tussen zorgverleners als op de samenwerking tussen zorgverleners en de ouders en het kind. Deze werkwijze is ook toepasbaar bij volwassenen. Deze nascholingen zijn door VSOP en Erfocentrum, in samenwerking met diverse beroepsorganisaties, ontwikkeld voor huis-, jeugd- en kinderartsen (www.huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum). Ze zijn echter ook bruikbaar voor andere disciplines en/of voor coassistenten.

Expertisecentra
Bij het vermoeden van een bepaalde zeldzame aandoening, is het voor de doorverwijzing van belang te weten waar de expertise zich bevindt. VSOP en NFU faciliteren gezamenlijk de toetsing van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. De ongeveer 350 expertisecentra, die op grond daarvan erkend zijn door de minister van VWS, zijn te vinden op www.zichtopzeldzaam.nl. Deze website biedt tevens een overzicht van patiëntenorganisaties en beschikbare behandelinformatie. De VSOP-website www.zeldzameaandoening.nl maakt mensen met een zeldzame aandoening wegwijs in het complexe zorglandschap.

Belang van een zeldzame diagnose
Ook als het vaststellen van een zeldzame diagnose geen consequenties heeft voor de therapie in de zin van curatie, is een vastgestelde zeldzame diagnose wel van belang voor preventie, behandeling, begeleiding en de kwaliteit van leven. Bij erfelijke aandoeningen biedt het ook de mogelijkheid voor genetische counseling bij kinderwens en het informeren van familieleden met een gerelateerd genetisch risico. De juiste diagnose kan iatrogene schade voorkomen. De diagnose neemt veel onzekerheid weg bij patiënten, biedt mogelijkheden voor lotgenotencontact, zelfmanagement en prognose en draagt zo bij aan een betere kwaliteit van leven.

Zonder diagnose
Ondanks samenwerking en uitgebreid (genetisch) diagnostisch onderzoek, kan een diagnose toch uitblijven. De VSOP wil ook hier helpen in de zoektocht naar de juiste zorg en contacten met het ontwikkelen van een overzichtswebsite met Nederlandse diagnostische poliklinieken voor patiënten met onbegrepen zeldzame aandoeningen. Het online Platform ZON verbindt ouders van chronisch zieke kinderen zonder diagnose of met een ultra-zeldzame aandoening (www.ziekteonbekend.nl).

Over de VSOP en het Erfocentrum
De Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) is de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen in Nederland (www.vsop.nl) waar 87 patiëntenorganisaties bij zijn aangesloten. Het Erfocentrum is het Nationaal Informatiecentrum Erfelijkheid (www.erfelijkheid.nl).


Dr. Cor Oosterwijk, directeur
Drs. Sigrid Hendriks, beleidsmedewerker, arts n.p.