Zeldzame aandoeningen als onderzoeksmodel

Opinie
Matthijs J.V. Scheltema
Maarten R. Soeters
Gabor E. Linthorst
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4223
Abstract

Samenvatting

  • Men spreekt in Europa van een zeldzame aandoening wanneer de prevalentie lager is dan 5:10.000. Met 6000-7000 bekende zeldzame aandoeningen heeft ongeveer 1 op de 20 mensen een dergelijke aandoening.

  • Er is weinig interesse voor onderzoek naar zeldzame aandoeningen, omdat de uitkomsten hiervan op een kleine populatie toepasbaar zijn. Ook onderzoek naar nieuw te ontwikkelen geneesmiddelen is daarmee niet zo relevant en winstgevend als onderzoek naar veelvoorkomende aandoeningen.

  • Wij pleiten voor een andere benaderingswijze van zeldzame ziektes, namelijk het gebruik van deze aandoeningen als onderzoeksmodel voor humane fysiologie en pathofysiologie. Kennis over pathofysiologische processen, opgedaan door onderzoek naar zeldzame ziektes, heeft een meerwaarde voor veelvoorkomende aandoeningen waarbij dezelfde processen een rol spelen.

  • Ook een betere samenwerking tussen alle betrokkenen in het wetenschappelijke veld, zoals patiënten en hun organisaties, academische ziekenhuizen en de farmaceutische industrie, is nodig om onderzoek naar zeldzame aandoeningen te stimuleren.

Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum, afd. Endocrinologie en metabolisme, Amsterdam.

M.J.V. Scheltema, student geneeskunde; dr. M. R. Soeters en dr. G.E. Linthorst, internist-endocrinologen.

Contact dr. G.E. Linthorst (g.e.linthorst@amc.nl)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: Het AMC ontving geld voor deelname van Linthorst voor adviezen, lezingen en studies naar verschillende zeldzame stofwisselingsziekten.
Aanvaard op 13 december 2011

Weesgeneesmiddelen
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties