Een zoektocht
Open

13-12-2013
Henk-Willem Laan

We ontmoetten hem op een maandagmorgen in het AMC. Voor ons voelde het als een audiëntie. Mijn vrouw en ik. We hadden ons 8 maanden oude zoontje Joas bij ons. Deze professor was misschien de enige die nog iets meer wist over Joas’ ultrazeldzame syndroom, het Marshall-Smith-syndroom (MSS). Na een flinke medische molen en een emotionele achtbaan hadden wij, toen Joas 6 maanden oud was, deze diagnose te horen gekregen.

Er zijn 3 patiëntjes met MSS in Nederland. We ontdekten wat zeldzaamheid van een syndroom zo ingewikkeld maakt: onzekerheid en vrijwel geen antwoord op prangende vragen. Wat betekent het voor zijn en ...