Een goed begin
Open

10-01-2014
Raoul Hennekam

We hadden een enorme hoeveelheid gegevens verkregen en dat betaalde zich vliegensvlug terug. De nauwkeurige beschrijving van het Marshall-Smith-syndroom (MSS) maakte dat een Franse collega dit herkende in een muismodel wat ze om andere redenen ontwikkeld had. En ja, hetzelfde gen dat bij die muis bewust uitgeschakeld was bleek mutaties te tonen bij kinderen en volwassenen met MSS. We hadden de oorzaak! Niet een einddoel, maar wel een essentiële stap om alle kenmerken en complicaties te kunnen begrijpen. Begrip is nodig voor je kunt ingrijpen.

Omdat we nu zoveel kinderen kenden begonnen we te zien dat hun gedrag soms bijzonder was. Logisch: ...