Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Vijftien jaar landelijke screening op fenylketonurie in Nederland; vierde verslag van de Landelijke Begeleidingscommissie Phenylketonurie

Onderzoek
P.H. Verkerk
G.J. Vaandrager
R.C.A. Sengers
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1990;134:2533-6
Abstract
Abstract
Sluiten
Screening for phenylketonuria (PKU) in the Netherlands.

- In the period 1st September 1974 to 1st Januari 1989 2,511,000 infants (99.3 of all livebirths) were screened for PKU. Treatment was required in 158 of the 330 referred infants. The diagnosis of these 158 patients was PKU (137), hyperphenylalaninaemia (HPA) (19) and malignant HPA (2). Three cases had a false-negative screening result. The prevalence of PKU, treated HPA and malignant HPA in the Netherlands is 1:18,000, 1:132,000 en 1:1,300,000.

Height adjusted for age was in 24 of the patients with PKU of Dutch parents and weight adjusted for height in 11 under the 10th centile. Ninety per cent of the patients with PKU of 5 years and older attended primary or secondary school, compared with 95 in the general population.

Samenvatting

In de periode 1 september 1974-31 december 1988 werden 2.511.000 kinderen (99,3 van alle levendgeborenen) gescreend op fenylketonurie (PKU). Er kwamen 330 kinderen voor verwijzing in aanmerking, van wie 158 behandeld werden. De diagnose van deze 158 was PKU (137), hyperfenylalaninemie (HPA) (19) en maligne HPA (2). Daarnaast zijn tot op heden 3 patiënten met PKU bekend, die een fout-negatieve screeningsuitslag hadden. De prevalentie van PKU, behandelde HPA en maligne HPA onder pasgeborenen in Nederland is respectievelijk 1:18.000, 1:132.000 en 1:1.300.000; samengenomen is dit 1:16.000.

De lengte-naar-leeftijd en het gewicht-naar-lengte van respectievelijk 24 en 11 van de PKU-patiënten van Nederlandse ouders lagen onder het P10. Van de patiënten met PKU, die 5 jaar of ouder zijn, volgt 90 het reguliere onderwijs; in de algemene bevolking 95. De overigen gaan naar het speciaal onderwijs.

Tot op heden zijn particuliere ziektekostenverzekeraars nog steeds niet wettelijk verplicht om het prijzige fenylalanine-vrije aminozurenmengsel, dat deel uitmaakt van het fenylalanine-beperkte dieet, te vergoeden.

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 52 1990

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1990;134:2533-6
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Genetica
Auteursinformatie

Landelijke Begeleidingscommissie Phenylketonurie.

P.H.Verkerk; dr.G.J.Vaandrager en prof.dr.R.C.A.Sengers, kinderartsen.

Contact P.H.Verkerk, Nederlands Instituut voor Praeventieve Gezondheidszorg TNO, Postbus 124, 2300 AC Leiden

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties