Verspreiding van erfelijke ziekten door donorsperma: geen reden voor verlaging van het aantal nakomelingen per donor in Nederland

Opinie
P.M.W. Janssens
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:1215-8
Abstract

Op dinsdag 26 februari 2002 werd door het Jeroen Bosch Ziekenhuis in Den Bosch het bericht naar buiten gebracht dat was gebleken dat één van hun spermadonoren een ernstige erfelijke hersenziekte had (ANP-persbericht nr. 198, 26 februari 2002). Door kunstmatige inseminatie met het zaad van deze donor (KID) waren, voordat dit bekend was, 18 nakomelingen verwekt.

De hersenziekte waar het hier om gaat, autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA), thans ook wel spinocerebellaire ataxie (SCA) genoemd, heeft verschillende uitingsvormen en is ook genetisch heterogeen.1 2 Tenminste 7 genen en nog ongeveer 12 andere loci op diverse chromosomen zijn in verband gebracht met verschillende vormen van deze ziekte, waarbij het er (in de meeste gevallen) naar uitziet dat een toename van zogenaamde trinucleotiderepeats in de verschillende genen op een of andere wijze verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte. Verdere toename van de lengte van deze repeats van generatie op…

Auteursinformatie

Ziekenhuis Rijnstate, Klinisch Chemisch Laboratorium/Spermabank, Postbus 9555, 6800 TA Arnhem.

Contact Dr.P.M.W.Janssens, klinisch chemicus; voorzitter Nederlands-Belgische Vereniging voor Kunstmatige Inseminatie (pjanssens@rijnstate.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Groningen, juli 2002,

Janssens (2002:1215-8) berekent het aantal kinderen met autosomaal dominante cerebellaire ataxie in een groep van 18 kinderen als de kans 50% is. De Poisson-verdeling mag worden gebruikt voor een nauwkeurige toepassing als onder andere de kans kleiner is dan 10%.1 Aan deze voorwaarde wordt niet voldaan. Voor een nauwkeurige toepassing moet hier de binomiale verdeling worden gebruikt. Het 95%-betrouwbaarheidsinterval is 4,68-13,32 en de standaarddeviatie 2,20.2 Dit is gunstiger dan de berekening volgens de Poisson-verdeling. Bij berekeningen voor de veiligheid kan het geen kwaad uit te gaan van een groter risico en dit uitdrukkelijk te vermelden. De geloofwaardigheid van de berekening kan dan minder in twijfel worden getrokken. Het gebruik van de Poisson-verdeling wordt in deze situatie gerechtvaardigd door de grotere standaarddeviatie (SD = 3).

A. Knol
Literatuur
  1. Sokal RR, Rohlf FJ. Biometry. 5e druk. New York: Freeman; 2000.

  2. CIBA-Geigy AG. Wissenschaftliche Tabellen. Teilband Statistik. 8. Bazel: CIBA-Geigy; 1980.