Van gen naar ziekte; X-gebonden adrenoleukodystrofie

Klinische praktijk

7 april 2008

Abstract

M. Engelen

S. Kemp

B.M. van Geel

Leestijd

8 minuten

Citeren

Artikel

Inleiding

De ziekte

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is de frequentst voorkomende peroxisomale stofwisselingsziekte met als biochemisch kenmerk een stapeling in plasma en weefsels van zeerlangeketenvetzuren (ZLKV), dit zijn vetzuren met meer dan 22 koolstofatomen.1 De symptomen zijn zeer variabel, ook bij familieleden met dezelfde mutatie.2 Vooralsnog is het niet…

Gratis dit artikel lezen?

Maak met 2 klikken een gratis account aan

Account aanmaken

Heb je al een account of een abonnement? Inloggen

Artikelinformatie

Aanvaard op

13 november 2007

Online verschenen op

7 april 2008

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:804-8

Vakgebied

Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, Amsterdam.

Afd. Neurologie: hr.M.Engelen, arts in opleiding tot neuroloog.

Laboratorium voor Genetische Metabole Ziekten: hr.dr.S.Kemp, moleculair bioloog.

Medisch Centrum Alkmaar, afd. Neurologie, Wilhelminalaan 12, 1815 JD Alkmaar.

Hr.dr.B.M.van Geel, neuroloog.

Contact hr.dr.B.M.van Geel (bmvangeel@mca.nl)

Reacties

Gratis Ask NTVG uitproberen?

Maak met 2 klikken een gratis account aan

Account aanmaken

Heb je al een account of een abonnement? Inloggen