Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; X-gebonden adrenoleukodystrofie

Klinische praktijk
M. Engelen
S. Kemp
B.M. van Geel
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:804-8
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; X-linked adrenoleukodystrophy.

- X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most common peroxisomal disorder, characterized by impaired peroxisomal β-oxidation, subsequent accumulation of very long-chain fatty acids (> 22 carbon atoms), and mutations in the ABCD1 gene. Clinical manifestations, diagnostic procedures and treatment options are discussed.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:804-8

Inleiding

De ziekte

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is de frequentst voorkomende peroxisomale stofwisselingsziekte met als biochemisch kenmerk een stapeling in plasma en weefsels van zeerlangeketenvetzuren (ZLKV), dit zijn vetzuren met meer dan 22 koolstofatomen.1 De symptomen zijn zeer variabel, ook bij familieleden met dezelfde mutatie.2 Vooralsnog is het niet mogelijk de klinische manifestaties bij een individuele patiënt te voorspellen. Er wordt een aantal fenotypen onderscheiden (tabel).

Cerebrale X-ALD

De cerebrale vormen van X-ALD zijn het ernstigst. Bij ongeveer 30 van alle mannelijke patiënten ontwikkelt dit fenotype zich op de kinderleeftijd, meestal tussen het 3e en het 10e levensjaar. Deze vorm wordt ook wel ‘childhood-onset’ cerebrale ALD (CCALD) genoemd. Soms manifesteert de ziekte zich op hogere leeftijd en heet dan ‘adolescent cerebral’ ALD of ‘adult cerebral’ ALD.1 Deze vormen hebben een sluipend begin met vaak als eerste verschijnselen gedragsverandering en afname van schoolprestaties, gevolgd door visusproblemen, doofheid…

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 14 2008

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:804-8
Vakgebied
Genetica
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, Amsterdam.

Afd. Neurologie: hr.M.Engelen, arts in opleiding tot neuroloog.

Laboratorium voor Genetische Metabole Ziekten: hr.dr.S.Kemp, moleculair bioloog.

Medisch Centrum Alkmaar, afd. Neurologie, Wilhelminalaan 12, 1815 JD Alkmaar.

Hr.dr.B.M.van Geel, neuroloog.

Contact hr.dr.B.M.van Geel (bmvangeel@mca.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties