Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; van verminderd functionerend chloride-iontransport naar cystische fibrose

Klinische praktijk
H. Scheffer
A.M.W. van den Ouweland
H.J. Veeze
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:686-7
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease: from diminished chloride ion transport channels to cystic fibrosis.

- Cystic fibrosis is an autosomal recessive disorder affecting the lungs, pancreas, intestines, sweat ducts and liver, due to an abnormal salt transport across the apical border of epithelial cells. Mutations in the CF underlying gene, the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, result in most cell types in an misprocessing so that little of the protein reaches the membranes. In case of clinical suspicion and/or doubtful sweat test results, mutation analysis can support the diagnosis of CF. Also carrier detection is offered.

Inleiding

de ziekte

Cystische fibrose wordt gekenmerkt door progressief verval van functies van meerdere organen, zoals darm, pancreas, lever en longen. De uiteindelijk irreversibele schade aan de longen vormt de frequentste doodsoorzaak op vaak nog jongvolwassen leeftijd. Obstructie van de met epitheel beklede tubulaire structuren ontstaat door taai secreet van de luminale inhoud. Enerzijds kunnen secretieproducten, zoals pancreaschymotrypsine, de darm niet meer bereiken en anderzijds leidt distaal van de obstructie een voortgaande fibrosering tot een totaal functieverlies, zoals diabetes mellitus bij voortgaande pancreasfibrose. De klinische expressie wisselt sterk tussen patiënten uit verschillende families.

het gen

Cystische fibrose is een autosomaal recessieve aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties in het CFTR-gen (‘CFTR’ is het acroniem voor ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’),1 dat gelegen is op chromosoom 7 in band q31.2. Het gen bestaat uit 27 exonen en omvat ongeveer 250 kb genomisch DNA; het transcript codeert voor een eiwit…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:686-7
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
Longziekten
Maag-darm-leverziekten
Auteursinformatie

Rijksuniversiteit, Disciplinegroep Medische Genetica, Groningen.

Dr.H.Scheffer, moleculair geneticus.

Erasmus Universiteit, Stichting Klinische Genetica Regio Rotterdam, Postbus 1738, 3000 JR Rotterdam.

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, afd. Klinische Genetica, Rotterdam.

Dr.H.J.Veeze, kinderarts (tevens: IJsselland Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Capelle a/d IJssel).

Contact Mw.dr.ir.A.M.W.van den Ouweland, moleculair geneticus

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties