Van gen naar ziekte; van het ABCA4-gen naar de ziekte van Stargardt, kegel-stavendystrofie en retinitis pigmentosa

Klinische praktijk
F.P.M. Cremers
A. Maugeri
B.J. Klevering
L.H. Hoefsloot
C.B. Hoyng
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:1581-4
Abstract

Inleiding

de ziekten

De ziekte van Stargardt is een vrijwel uitsluitend autosomaal recessief overervende juveniele maculadegeneratie. De meeste patiënten vertonen centrale gezichtsvelduitval tussen de 5 en 15 jaar en zijn ongeveer 10 jaar na de eerste visusklachten ernstig slechtziend. De ziekte wordt gekenmerkt door fundoscopisch goed zichtbare ‘vissenstaart’-achtige vlekjes in en rond de macula (figuur 1b). Deze vlekjes bestaan uit ophopingen van lipofuscine in het retinale pigmentepitheel. Bij fluorescentieangiografie is hierdoor geen vaatvlies zichtbaar, hetgeen eveneens kenmerkend is voor deze aandoening. In latere fasen van de aandoening worden vaak atrofische veranderingen van de macula zichtbaar. Een elektroretinogram (ERG), dat de totale activiteit van de staafjes of kegeltjes van het netvlies meet, is bij de meeste patiënten niet afwijkend. Een ERG waarbij alleen de kegeltjesfunctie van het centrale deel van het netvlies (de macula) wordt gemeten, is daarentegen vaak wel subnormaal. Bij enkele patiënten kan in het verloop van…

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Antropogenetica: dr.F.P.M.Cremers en mw.dr.A.Maugeri, moleculair genetici; mw.dr.L.H.Hoefsloot, klinisch moleculair geneticus.

Afd. Oogheelkunde: B.J.Klevering en dr.C.B.Hoyng, oogartsen.

Contact dr.F.P.M.Cremers

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties