Van gen naar ziekte; spastine en hereditaire spastische paraparese

Klinische praktijk
R.P.M. Bruyn
R.R. Frants
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:179-81
Abstract

Inleiding

de ziekte

De erfelijke spastische paraparesen vormen een groep neurodegeneratieve aandoeningen van het centraal zenuwstelsel die klinisch gekenmerkt worden door een langzaam progressieve paraparese, hyperreflexie van vooral de benen, vaak – doch niet obligaat – een pathologische voetzoolreflex volgens Babinski, over het algemeen lichte sensibiliteitsstoornissen aan de voeten (hypesthesie en afgenomen vibratiezin) en regelmatige mictiedrang.1

De hereditaire spastische paraparese (HSP) in engere zin, ook wel ‘pure’ HSP (en vroeger de ziekte van Strümpell) genoemd, vertoont naast bovengenoemde symptomen geen andere neurologische verschijnselen. Indien naast de paraparese ook nog andere (niet-)neurologische symptomen aanwezig zijn (bijvoorbeeld tremor, ataxie, oogbewegingsstoornissen, huidafwijkingen en skeletafwijkingen), spreekt men van gecompliceerde HSP.

HSP wordt geclassificeerd naar overervingspatroon (autosomaal dominant, recessief, of geslachtsgebonden) en de aanwezigheid van neurologische of niet-neurologische symptomen naast de spastische paraparese.2

De autosomaal dominante HSP vertoont meestal een langzaam progressief beloop, waarbij de spasticiteit duidelijker is dan de zwakte in de…

Auteursinformatie

Diakonessenhuis Utrecht, Bosboomstraat 1, 3582 KE Utrecht.

Hr.dr.R.P.M.Bruyn, neuroloog.

Universitair Medisch Centrum Leiden, Centrum voor Humane en Klinische Genetica, afd. Humane Genetica, Sylvius Laboratorium, Leiden.

Hr.prof.dr.R.R.Frants, antropogeneticus.

Contact hr.dr.R.P.M.Bruyn (rbruyn@diakhuis.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties