Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; ionkanaaleiwitten en het lange-QT-intervalsyndroom

Klinische praktijk
A.A.M. Wilde
I.M. van Langen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:2205-7
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; ion channel proteins and the long QT syndrome.

- The long QT syndrome is characterised by QT prolongation on the ECG, repeated syncope and sudden cardiac death. QT prolongation is the result of delayed repolarisation at the cellular level, secondary to dysfunctioning ion channels. Ventricular arrhythmias underlie syncope and death. At least six genes, all encoding (parts of) ion channels, are causally involved. A molecular diagnosis is often feasible and can be reached reasonably straightforwardly, based on the clinical (family) history and the ECG pattern.

Inleiding

de ziekte

Het lange-QT-intervalsyndroom is een ziekte die zich, zoals de naam aangeeft, uit door verlenging van het QT-interval op het ECG. Deze verlenging is een uiting van een gestoorde, vertraagde, repolarisatie van hartcellen. Omdat de repolarisatie in de regel ook minder homogeen verloopt, bestaat er een substraat waaruit gemakkelijk (levensbedreigende) ritmestoornissen kunnen ontstaan. De symptomen bij patiënten met het lange-QT-intervalsyndroom houden verband met deze ritmestoornissen en variëren van absences en/of recidiverende syncopen tot plotseling overlijden. Niet zelden treden de symptomen op in aansluiting op specifieke uitlokkende momenten, zoals inspanning, zwemmen/duiken, stress/emotie, schrik, plotselinge geluiden, afzonderlijk of in combinatie (zwemexamen bijvoorbeeld). Van symptomatische patiënten is de 10-jaarsmortaliteit, onbehandeld, 50. ?-blokkers vormen, al vele jaren succesvol, de hoeksteen van de behandeling.

Zoals hierna zal blijken, is het lange-QT-intervalsyndroom een genetisch heterogeen ziektebeeld. Met enige voorzichtigheid kan gesteld worden dat de verschillende vormen, inmiddels type 1 tot en met 6 genoemd…

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 46 2000

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:2205-7
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, Postbus 22660, 1100 DD Amsterdam.

Afd. Klinische Genetica: mw.I.M.van Langen, klinisch geneticus.

Contact Afd. Klinische en Experimentele Cardiologie, Experimentele en Moleculaire Cardiologie Groep: prof.dr.A.A.M.Wilde, cardioloog

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties