Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; het PABN1-gen en oculofaryngeale spierdystrofie

Klinische praktijk
A.H.C.M.L. Schreuder
C.E.M. de Die-Smulders
J. Herbergs
P.J. Koehler
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1124-6
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; the PABN1 gene and oculopharyngeal muscular dystrophy.

- Oculopharyngeal muscular dystrophy is a rare disease, presenting with bilateral ptosis and dysphagia, followed by slow progressive muscle weakness. The pathological hallmark of the disease is the presence of intranuclear inclusions in muscle cells. Inheritance is autosomal dominant in almost all cases. The mutation responsible is a short guanine-cytosine-guanine (GCG) expansion in the ‘poly adenylate binding nuclear 1 protein’ (PABN1) gene. This expansion is stable in subsequent generations and is translated into a polyalanine tract. The aberrant protein is found within the intranuclear inclusions and interferes with normal mRNA function.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1124-6

Inleiding

de ziekte

Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een zeldzame, autosomaal dominant erfelijke aandoening die zich manifesteert tussen het 30e en het 70e levensjaar met als eerste verschijnselen bilaterale ptosis en slikklachten, die later eventueel gevolgd worden door spierzwakte.1

De ptosis kan gepaard gaan met een incomplete externe oftalmoplegie (zwakte van de oogspieren), waarbij klachten van dubbelzien echter zeldzaam zijn. Tegelijk met of kort na het ontstaan van de oculaire verschijnselen krijgen patiënten slikproblemen, waarbij zij zich niet zozeer verslikken, maar waarbij het voedsel blijft staan in de hypofarynx of oesofagus.2

De spierzwakte blijft meestal niet beperkt tot de oogspieren, maar breidt zich verder uit in het gelaat. Het ziektebeloop is langzaam progressief en in de loop der jaren treedt ook zwakte van de nekspieren en de proximale arm- en beenspieren op, maar die is in het algemeen niet ernstig invaliderend. In tegenstelling tot andere spierdystrofieën wordt bij OPMD…

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 20 2006

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1124-6
Vakgebied
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Atrium Medisch Centrum, afd. Neurologie, Postbus 4446, 6401 CX Heerlen.

Mw.A.H.C.M.L.Schreuder, assistent-geneeskundige; hr.dr.P.J.Koehler, neuroloog.

Academisch Ziekenhuis Maastricht, afd. Klinische Genetica, Maastricht.

Mw.dr.C.E.M.de Die-Smulders, klinisch geneticus; hr.dr.J.Herbergs, moleculair geneticus.

Contact mw.A.H.C.M.L.Schreuder (tobien@dds.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties