Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; het fragiele-X-syndroom: erfelijke mentale retardatie door een groeiend gen

Klinische praktijk
L.B.A. de Vries
B.A. Oostra
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:474-6
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; the fragile X syndrome: hereditary mental retardation due to a growing gene.

- The fragile X syndrome is the most common cause of familial intellectual disability. The identification of the ‘fragile-X mental retardation’ (FMR1) gene disclosed a novel genetic mechanism: an intergenerational instable cytosine-guanine-guanine (CGG) repeat leading to the absence of FMR1 protein above a threshold of 200 repeats and, subsequently, leading to familial mental retardation.

Inleiding

de aandoening

Het fragiele-X-syndroom is een X-chromosomaal gebonden verstandelijke handicap met bijkomende kenmerken, zoals een lang gelaat met vergrote, afstaande oren, vergrote testikels en specifieke gedragskenmerken (figuur). Andere verschijnselen zijn onder meer een hoog, smal verhemelte (52), strabismus (36), overstrekbare handgewrichten (67), viervingerlijn (een transversale lijn over de breedte van de hand; 25), platvoeten (71) en hartruis of klik (18).1 2 Een kind met het fragiele-X-syndroom is vaak hyperactief, ‘fladdert’ met de armen/handen, herhaalt woorden (echolalie) en heeft verminderd oogcontact. Vroegtijdige onderkenning van het syndroom bij het kind leidt tot betere begeleiding en gerichte medische follow-up van onder meer epilepsie (20), met bindweefsel verband houdende problemen (platvoeten en mitralisklepprolaps) en frequente middenoorontstekingen (85).

De aangedane mannen en de meeste aangedane vrouwen hebben een breekbare plek op het X-chromosoom (op band q27.3), vandaar de naam ‘fragiele-X-syndroom’.

het gen

De identificatie van het ‘fragile X mental retardation’(FMR1…

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 10 2001

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:474-6
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

Erasmus Universiteit, afd. Klinische Genetica, Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam.

Dr.L.B.A.de Vries, klinisch geneticus; prof.dr.B.A.Oostra, moleculair geneticus.

Contact prof.dr.B.A.Oostra (oostra@kgen.fgg.eur.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties