Van gen naar ziekte; galactosemie en galactose-1-fosfaaturidyltransferasedeficiëntie

Klinische praktijk
A.M. Bosch
H.R. Waterham
H.D. Bakker
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:80-1
Abstract

Inleiding

de ziekte

Klassieke galactosemie (Mendelian Inheritance in Man, nummer 230400; www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim/) is een autosomaal recessief overervend defect in de galactosestofwisseling, veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym galactose-1-fosfaaturidyltransferase (GALT), ook wel genoemd galactose-1-fosfaaturidylyltransferase. De meeste patiënten presenteren zich na inname van galactose in de neonatale periode met voedingsproblemen, hepatomegalie, leverfalen, hypotonie, cataract, hypoglykemie en sepsis. Onbehandeld is klassieke galactosemie een levensbedreigende aandoening.1 2 Bij aanwijzingen voor galactosemie wordt gestart met een galactosevrij dieet, in afwachting van de definitieve diagnose. Op de zuigelingenleeftijd is een galactosevrij dieet (sojamelk) de enige therapie, waarmee de meeste klinische verschijnselen binnen twee weken verdwijnen. Na de zuigelingenleeftijd wordt overgegaan naar een streng galactosearm dieet, onder meer omdat veel groenten en fruit geringe hoeveelheden galactose bevatten. Ondanks dit galactosearme dieet lijden veel patiënten aan complicaties, zoals vertraagde psychomotore ontwikkeling, gestoorde taal-spraakontwikkeling, dyspraxie, cognitieve defecten en hypergonadotroop hypogonadisme.3-5

De pathogenese van deze complicaties is…

Auteursinformatie

Ziekenhuis Gooi-Noord, afd. Kindergeneeskunde, Blaricum.

Mw.A.M.Bosch, kinderarts.

Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, Postbus 22.660, 1100 DD Amsterdam.

Laboratorium Genetische Metabole Ziekten: hr.dr.H.R.Waterham, klinisch moleculair geneticus.

Afd. Kindergeneeskunde: hr.dr.H.D.Bakker, kinderarts metabole ziekten.

Contact hr.dr.H.D.Bakker

Verbeteringen
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties