Inleiding
de ziekte
De autosomaal recessief overervende ziekte, ‘apparent mineralocorticoid excess’ (ogenschijnlijke overmaat aan mineralocorticoïden; AME; Online Mendelian Inheritance in Man nr. 218030, www.ncbi.nlm.nih.gov) wordt veroorzaakt door verminderde of afwezige activiteit van het enzym 11?-hydroxysteroïddehydrogenase type 2 (11?-HSD2). Dit enzym zet cortisol om in het inactieve cortison en beschermt op die manier de mineralocorticoïdreceptor tegen stimulatie door cortisol (figuur 1).
Bij de ernstigste vorm (AME type 1) zijn er al vroegtijdig symptomen, zoals een laag geboortegewicht en onvoldoende gewichtstoename en lengtegroei gedurende de eerste levensjaren. De uitgesproken hypokaliëmie kan leiden tot spierzwakte, rabdomyolyse en stoornissen in het concentrerend vermogen van de nier, hetgeen zich uit in polyurie en polydipsie.1 Verder lijden AME-patiënten aan ernstige hypertensie, die linkerventrikelhypertrofie en een hypertensieve retinopathie veroorzaakt. Meer dan 10 van de patiënten overlijdt op jeugdige leeftijd ten gevolge van een intracraniële bloeding, een herseninfarct of hartfalen. Een lichte vorm van AME…
Reacties