Inleiding
de ziekte
?1-antitrypsine(?1-AT)-deficiëntie is een autosomaal recessieve aandoening die kan leiden tot een ernstige longziekte, terwijl ook leverziekten kunnen optreden.1 De hepatitis die reeds enige weken na de geboorte kan ontstaan, kan zich op de vroege kinderleeftijd uiten in de vorm van een icterus prolongatus, ontkleurde ontlasting en een groeiachterstand. Daarnaast kunnen de patiënten zich ook presenteren zonder geelzucht en met symptomen als leververgroting. Op oudere leeftijd, vanaf het 45e jaar, hebben patiënten met de deficiëntie een licht verhoogde kans op levercarcinoom en -cirrose. Bij individuen met de deficiëntie die tijdens de puberteit zijn gaan roken, ontwikkelt zich in veel gevallen tussen hun 25e en 35e jaar klinisch manifest longemfyseem. Deze long- en leverafwijkingen worden zelden bij één patiënt waargenomen.1
De hoogste morbiditeit en sterfte worden waargenomen bij patiënten bij wie zich panacinair longemfyseem ontwikkelt. Bij longemfyseem wordt de prognose vooral bepaald door…
Reacties