Twee patiënten met hypereosinofiel syndroom

- Persistent eosinophilia was diagnosed in a 19-year-old woman with general malaise, dyspnoea attacks, coughing and episodes of angioedema and associated swallowing problems, and in a 21-year-old man with visual problems, dyspnoea, fatigue, reduced appetite, weight loss and gastrointestinal problems. Both had hypereosinophilic syndrome (a rare disease) with organ damage. In both patients, fluorescence-in-situ-hybridisation (FISH) was negative for the fusion gene FIP1L1-PDGFRA (FIP1-like-1-platelet-derived growth factor receptor α). The female patient’s disease did not respond to either oral corticosteroids or imatinib, but did respond to hydroxycarbamide. The male patient successively received prednisone, interferon alpha and hydroxycarbamide. His eosinophilia progressed nonetheless, but responded partially to imatinib. In addition, the patient underwent an allogenic non-myeloblative stem cell transplantation from his HLA-identical sister. In patients with persistent eosinophilia accompanied by organ damage or organ dysfunction, hypereosinophilic syndrome can be diagnosed providing all secondary causes of the eosinophilia have been ruled out. Complementary investigations should include cytogenetic and clonal analysis to rule out haemopoietic malignancy. Prednisone, hydroxycarbamide, interferon alpha and the promising imatinib are all treatment options.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1193-7

Samenvatting

Bij een 19-jarige vrouw met algehele malaise, aanvallen van dyspneu, hoesten en episoden van angio-oedeem met daarbij slikklachten, en bij een 21-jarige man met visusklachten, dyspneu, moeheid, verminderde eetlust, gewichtsverlies en maag-darmklachten werd persisterende eosinofilie vastgesteld. Beiden hadden hypereosinofiel syndroom, een zeldzame ziekte, met orgaanschade. Beide patiënten hadden een negatieve uitslag van het fluorescentie-in-situhybridisatie(FISH)-onderzoek naar het fusiegen ‘FIP1-like-1-platelet-derived growth factor receptor α’ (FIP1L1-PDGFRA). Bij de vrouw reageerde de ziekte niet op orale corticosteroïden en ook niet op imatinib, maar wel op hydroxycarbamide. De man kreeg achtereenvolgens prednison, interferon alfa en hydroxycarbamide. Er ontstond echter progressie van de eosinofilie, waarop imatinib een goed partieel effect had. Aanvullend onderging patiënt een allogene niet-myeloablatieve stamceltransplantatie van zijn HLA-identieke zuster. Indien er bij patiënten met persisterende eosinofilie tevens orgaanschade of orgaandisfunctie aanwezig is, kan, als secundaire oorzaken van eosinofilie zijn uitgesloten, de diagnose ‘hypereosinofiel syndroom’ worden gesteld. Er dient dan uitgebreid onderzoek, inclusief cytogenetisch en klonaliteitsonderzoek, gedaan te worden ter uitsluiting van een hemopoëtische maligniteit. Prednison, hydroxycarbamide, interferon alfa of het veelbelovende imatinib zijn behandelingsmogelijkheden.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1193-7