Twee patiënten met syringomyelie en een charcot-gewricht
Open

Casuïstiek
05-08-2007
S. Hendrikx, I.C. Heyligers en P.J. Koehler

Bij 2 patiënten, een man van 45 jaar en een vrouw van 61, werd de diagnose ‘syringomyelie’ gesteld. Later ontstonden charcot-gewrichten; het ging om respectievelijk de elleboog en de schouder. Bij de tweede patiënt was in het pre-MRI-tijdperk ten onrechte de diagnose ‘multiple sclerose’ gesteld. Syringomyelie wordt klinisch gekenmerkt door de volgende trias: stoornissen van de – al dan niet vitale – sensibiliteit, krachtsverlies met atrofie en areflexie van de armen. De aandoening gaat vaak samen met andere afwijkingen, met name met de chiari-I-malformatie, maar soms ook met een ruggenmergtumor. Bij de diagnostiek dient het gehele myelum en het gebied rond het foramen magnum gescand te worden. Er bestaan verschillende behandelingsopties: men kan afwachten of een operatie uitvoeren, zoals decompressie van het foramen magnum dan wel het aanleggen van een syringo-subarachnoïdale of syringo-peritoneale shunt. Bij de eerste patiënt raakte de elleboog geïnfecteerd, zodat een operatie noodzakelijk was. Later werd het gewricht afunctioneel. Bij de tweede patiënt werd een conservatief beleid gevoerd.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1737-42

Inleiding

Syringomyelie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door holtevorming in het ruggenmerg met neurologische uitvalsverschijnselen als gevolg. Daarbij kunnen aan de benen ataxie en piramidebaanstoornissen voorkomen en aan de armen gedissocieerde sensibiliteitsstoornissen en perifere paresen met atrofie. Met uitzondering van een casuïstische mededeling over posttraumatische syringomyelie zijn er in de afgelopen 60 jaar geen artikelen aan dit ziektebeeld gewijd in dit tijdschrift.1

In dit artikel presenteren wij 2 casussen van patiënten met een syringomyelie die werd gecompliceerd door een charcot-gewricht.

ziektegeschiedenissen

Patiënt A was een 45-jarige man die zich op de polikliniek Neurologie presenteerde omdat hij sedert 3 jaar met zijn linker arm geen verschil meer kon voelen tussen warmte en koude. Tevens klaagde hij over een loom en moe gevoel in deze arm. Hij was timmerman van beroep en had regelmatig zijn linker hand verwond, waarbij hem de laatste jaren was opgevallen dat hij minder pijn voelde dan voorheen. Bij de tractusanamnese waren er geen afwijkingen. Behoudens een lumbaal radiculair syndroom vermeldde de voorgeschiedenis geen bijzonderheden.

Bij onderzoek werd hyperhidrose van de rechter arm gezien; de linker arm was droog. Er was areflexie van de linker arm, terwijl de spierrekkingsreflexen van de rechter arm waren verminderd. Aan de benen waren de reflexen links sterker dan rechts en er was links een voetzoolreflex volgens Babinski. Er bestond een hypalgesie van de linker arm.

Aanvullend onderzoek, destijds (1989) nog door middel van cervicale myelografie en CT, liet een beeld zien passend bij syringomyelie vanaf het foramen magnum tot midthoracaal. Door middel van MRI werden verdere pathologische afwijkingen waarmee syringomyelie vaak samengaat, zoals een chiari-malformatie en tumoren, uitgesloten (figuur 1a). Er werd gekozen voor een conservatief beleid.

In de jaren volgend op dit eerste bezoek breidden de sensibiliteitsstoornissen zich geleidelijk uit over het linker been, de linker romphelft, de linker gelaatshelft en later ook over de rechter arm. In een later stadium ontstond geleidelijk een pijnloze zwelling van de linker elleboog, met flexie- en extensiebeperking. Er waren geen verschijnselen van een ontstekingsreactie passend bij een bacteriële infectie. MRI toonde een fors gezwollen gewricht dat grotendeels was opgevuld met vocht, maar dat ook solide componenten bevatte, hetgeen wees op een charcot-gewricht (neuropathische artropathie). Tien jaar na het eerste onderzoek werd een artrotomie verricht in verband met secundaire artrose en herhaaldelijke bacteriële infecties. Tevens werd een nettoyage van het gewricht uitgevoerd met een synoviëctomie en lokale antibiotische behandeling door tijdelijke plaatsing van gentamicinekralen. Later had patiënt een verdikt, grotendeels afunctioneel ellebooggewricht links (zie figuur 1b). In de loop der jaren ontstond een spastische paraparese die links het duidelijkst was. Bij het laatste follow-uponderzoek liep patiënt met een kruk.

Patiënt B was een 61-jarige vrouw bij wie op 34-jarige leeftijd de diagnose ‘multiple sclerose’ was gesteld. Zij kwam op de polikliniek Neurologie omdat het lopen het laatste anderhalve jaar achteruit was gegaan. Zij sleepte met het linker been meer dan met het rechter en kon de rechter hand niet goed gebruiken. De klachten waren in de tijd dat de diagnose werd gesteld geleidelijk begonnen met slepen van het linker been. Patiënte had nimmer klachten van dubbelzien of visusverlies gehad. De voorgeschiedenis vermeldde een scolioseoperatie rond haar 50e jaar. In de jaren daarna was haar rechter hand dunner geworden.

Bij onderzoek liep patiënte met een elleboogkruk aan de rechter arm. Er bestond een forse scoliose, links convex in het lumbale traject. De achillespeesreflex toonde links een niet-uitdovende clonus en de kniepeesreflex was links sterker dan rechts. Patiënte sleepte inderdaad met het linker been. De voetzoolreflex verliep links volgens Babinski. Er was atrofie van de kleine handspieren rechts. De MRI-scan van de cervicale wervelkolom en de craniocervicale overgang toonde een chiari-I-malformatie en cervicale syringomyelie (figuur 2a). Daarop werd de diagnose ‘multiple sclerose’ gewijzigd in ‘syringomyelie’. De scoliose moest waarschijnlijk ook als symptoom hiervan worden opgevat vanwege atrofie van de rugspieren.

Met patiënte werden de mogelijkheden en risico’s van operatief ingrijpen besproken; er werd met name een decompressie van het foramen magnum overwogen. Uiteindelijk werd gekozen voor een conservatief beleid. In verband met neuralgische pijn in het linker been kreeg patiënte amitriptyline en later gabapentine. Toen zij 69 jaar was werd zij opnieuw gezien door de orthopedisch chirurg in verband met een pijnloze zwelling van het rechter schoudergewricht; bij het onderzoek werden crepitaties en verminderde mobiliteit geconstateerd. De röntgenfoto toonde een forse deformatie van het gewricht, zoals past bij een charcot-gewricht (zie figuur 2b). Er werd besloten tot een conservatief beleid. De daaropvolgende jaren raakte patiënte geleidelijk rolstoelgebonden.

beschouwing

Syringomyelie is een chronische, progressieve aandoening waarbij holtevorming in het myelum plaatsvindt. Bij de meeste patiënten bevindt de holte zich in de cervicale regio, maar ze kan zich ook craniaal uitstrekken tot in de medulla oblongata en de pons (syringobulbie) of caudaal in het thoracale segment. Een veelgebruikte classificatie wordt in de tabel vermeld.2 In andere classificaties worden twee soorten syringomyelie onderscheiden: een vorm die met afwijkingen rond het achterhoofdsgat samenhangt en een vorm die verband houdt met aandoeningen in het spinale kanaal.

De klassieke trias van symptomen bij cervicale syringomyelie bestaat uit sensibiliteitsstoornissen, krachtsverlies met atrofie en areflexie van de armen. De sensibiliteitsstoornis wordt getypeerd door uitval van vitale sensibiliteit (pijn- en temperatuurzin), terwijl de gnostische sensibiliteit (onder andere de bewegingszin) behouden blijft; het gaat derhalve om een gedissocieerde sensibiliteitsstoornis. Bij holtevorming midden in het ruggenmerg worden de zenuwvezels voor pijn- en temperatuurzin gecomprimeerd die op dat segment naar de contralaterale zijde kruisen. De impulsen leggen het verdere traject van de spinothalamische baan niet meer af, waardoor ze niet aankomen in de hersenen. Het resultaat is een uitval van vitale sensibiliteit in het getroffen segment. De stoornis treedt meestal dubbelzijdig op in de armen en het thoracale gebied, maar kan ook asymmetrisch beginnen, zoals bij patiënt A. De analgesie vergroot de kans op verwondingen, verbrandingen en littekens. Onder meer hierdoor kunnen tevens gewrichtsproblemen ontstaan, zoals ook bij deze patiënten het geval was (zie verder).

Het krachtsverlies treft meestal de handen en onderarmen en is het gevolg van aantasting van de motorische voorhoorncellen door de syrinx. Areflexie wordt veroorzaakt door aantasting van de afferente vezels van de reflexboog. Later ontstaan ook piramidebaanverschijnselen aan de benen, waardoor patiënten uiteindelijk rolstoelgebonden raken.

Pathogenese en pathofysiologische aspecten.

Er zijn verschillende theorieën over het ontstaan van een syrinx in het myelum, maar geen enkele verklaart volledig het pathofysiologische mechanisme bij de verschillende typen syringomyelie.3 4

De meeste theorieën postuleren dat de drijvende kracht achter het ontstaan van een syrinx wordt gevormd door drukgolven die zich voordoen tijdens drukverhogende momenten in de liquorruimten, samenhangend met obstructies in het foramen magnum of het spinale kanaal. De liquor baant zich een weg door de pia mater, gebruikmakend van kleine ruimten waar normaal gesproken kleine slagaders door de pia mater heen gaan: de virchow-robinruimten. De diverse kleinere, met liquor gevulde holten vormen op den duur een vochtcollectie, de syrinx, die in tweede instantie in contact kan komen met het centrale kanaal.2 3 5 De pathogenese van de mobiele obstructie, die bij de chiari-malformatie wordt gevonden, en van de gefixeerde obstructie, die zich bij posttraumatische syringomyelie voordoet, is echter recent verklaard met de accumulatie van extracellulair vocht; deze verklaring staat in tegenstelling tot de eerdere theorie, waarin verondersteld wordt dat de syrinx is gevuld met liquor.6

Met syringomyelie samengaande aandoeningen, met name de chiari-malformatie.

Er is een aantal aandoeningen dat samengaat met syringomyelie. Daarvan komen de chiari-misvormingen (deze term is te prefereren boven ‘arnold-chiari-malformatie’)7 het meest voor; zo ook bij patiënt B. Men spreekt van een chiari-misvorming wanneer de cerebellaire tonsillen zijn ingedaald tot in het foramen magnum of zelfs verder in de cervicale wervelkolom (type I). Het foramen magnum wordt dan te klein voor normale doorstroming van de liquor.

Bij de tweede vorm van chiari-misvorming is er tevens een meningomyelocele.

Klassieke symptomen van de chiari-I-malformatie zijn: nystagmus (vooral verticale), dysfagie en dysartrie met soms ataxie en slaapapneu. Daarbij heeft meer dan 50 van de patiënten last van hoofdpijn, soms in de vorm van hoesthoofdpijn.8 Slaapapneu bij een chiari-I-malformatie is een indicatie voor neurochirurgisch ingrijpen.

Intramedullaire tumoren, zoals astrocytomen en hemangioblastomen, worden vaak gezien bij syringomyelie. De syrinx bevindt zich craniaal dan wel caudaal van de tumor. Hieruit kan men afleiden dat de klachten van de patiënt niet altijd samenhangen met de lokalisatie van de tumor, maar eerder met de uitbreiding van de syrinx. Bij patiënt A werd geen verklaring voor het ontstaan van de syrinx gevonden (die was van type 2 volgens de tabel). Een scoliose, zoals bij patiënt B, is een bekende aandoening bij syringomyelie en is soms zelfs het eerste symptoom.9-11

Diagnose.

Het klinische beeld wordt gekenmerkt door een segmentale gedissocieerde sensibiliteitsstoornis met paresen en areflexie van de armen, terwijl aan de benen dikwijls piramidebaanstoornissen voorkomen. De diagnose kan worden bevestigd met een T1- of T2-gewogen sagittale MRI-scan van het cervicale en thoracale ruggenmerg. Het is belangrijk om tevens de fossa cranii posterior te visualiseren om een chiari-malformatie uit te sluiten. Is er geen chiari-misvorming, dan moet men contrastonderzoek doen om een intramedullaire tumor uit te sluiten. Door controle-MRI’s te verrichten kan men eventuele progressie aantonen. De eerste jaren kan er een opvallende discrepantie bestaan tussen de grootte van de syrinx en de geringe klinische verschijnselen, zoals bij patiënt A. Verder moet men de symptomatische syringomyelie onderscheiden van een, meestal asymptomatisch, persisterend centraal kanaal door het onvolledig sluiten van het embryonale centrale kanaal. Deze afwijking wordt soms bij toeval gevonden.

Behandeling.

Zowel opereren als afwachten kan risico’s met zich meebrengen. Als er geen progressieve syringomyelie is en er evenmin bulbaire symptomen zijn, kan men besluiten tot een conservatieve behandeling, zo nodig met pijnstillers. Amitriptyline kan een gunstig effect op neuropathische pijn hebben.12 Bij afwijkingen in de craniocervicale overgang die met syringomyelie samengaan, zoals de chiari-I-misvorming, wordt vaak een foramen-magnumdecompressie uitgevoerd; deze ingreep werd ook bij patiënt B overwogen. Men vergroot dan de ruimte in het foramen magnum door een deel van de occipitale schedel weg te nemen. Soms wordt deze operatie gecombineerd met een duraplastiek. Ook worden eventueel aanwezige arachnoïdale adhesies verwijderd. Na de decompressie kan de syrinx collaberen.

Indien er geen afwijking in het achterhoofdsgat is en geen myelumtumor, kan de syringomyelie behandeld worden door middel van het aanleggen van een shunt, waarbij het vocht uit de syrinx kan afvloeien naar de subarachnoïdale ruimte (syringo-subarachnoïdale shunt) of naar de peritoneale ruimte (syringo-peritoneale shunt). Een minder gebruikte techniek is syringo-pleurale drainage. De resultaten van deze ingrepen zijn echter moeilijk voorspelbaar.2 5

Er bestaat geen consensus over het beste tijdstip voor neurochirurgisch ingrijpen. Soms grijpt men bij het constateren van een syrinx meteen in om eventuele toekomstige symptomen vóór te zijn. Een andere optie is af te wachten of de syrinx groter wordt.5 Bij patiënt A werden geen afwijkingen rond het foramen magnum gevonden en hij voelde niet voor een van de andere ingrepen. Aan patiënt B werd decompressie van het foramen magnum voorgesteld, maar zij zag hiervan af.

Behandeling van intramedullaire tumoren geschiedt door resectie van de tumor, indien mogelijk. Meestal collabeert de syrinx spontaan na de resectie. Over de behandeling van de posttraumatische syrinx schreven Bollen et al. eerder in dit tijdschrift.1

Prognose.

Spontane verdwijning van een syrinx komt wel voor, maar is zeer uitzonderlijk.13 Door neurochirurgisch ingrijpen worden de preoperatief aanwezige klachten vaak niet geheel verholpen. Er treedt echter wel vaak stabilisatie of geringe vermindering van de klachten op. De ingreep brengt het risico op littekenvorming en andere algemene chirurgische complicaties met zich mee. Dikwijls komt na de operatie een recidief voor, zodat de ingreep moet worden herhaald.5

Charcot-gewricht.

Bij de beschreven patiënten werd een charcot-artropathie gevonden. In 1868 beschreef Charcot voor het eerst bot- en gewrichtsveranderingen als gevolg van verlies van sensorische kwaliteiten. Charcot-artropathie is een progressieve neuropathische aandoening van de gewrichten, gekenmerkt door destructie, dislocatie en deformiteit. Veranderingen in gewrichten komen bij 25 van de patiënten met syringomyelie voor. Meestal wordt een van de gewrichten van de bovenste extremiteiten getroffen, de schouder het vaakst.14 15

Het pathofysiologische mechanisme van charcot-artropathie is niet helemaal opgehelderd. Verklaringen voor de destructie van de gewrichten zijn tweeledig. Ten eerste zorgt het verlies van vitale sensibiliteit – de pijn- en temperatuurzin – ervoor dat extremiteiten vatbaarder worden voor trauma en herhaalde beschadigingen. Deze leiden dan uiteindelijk tot progressieve destructie, degeneratie en desorganisatie van het gewricht. Ten tweede wordt een vasculair aspect toegekend aan de ontstaanswijze. Er wordt verondersteld dat neuraal gemedieerde vasculaire reflexen leiden tot hyperemie, waarna botresorptie door osteoclasten plaatsvindt. Dit proces bewerkstelligt verder de afbraak van het gewricht.16 Behalve syringomyelie zijn diabetes, trauma en infectie mogelijke oorzaken van charcot-artropathie.

conclusie

Bij elke patiënt met een gedissocieerde sensibiliteitsstoornis dient men syringomyelie in de differentiaaldiagnose op te nemen. Bij nader onderzoek richt men zich op hiermee samengaande aandoeningen, zoals chiari-malformaties of ruggenmergtumoren; derhalve moet men het gebied rond het foramen magnum en de rest van het myelum in de beeldvorming opnemen. Behandeling geschiedt door middel van het aanleggen van een shunt, waarbij het vocht kan afvloeien naar de subarachnoïdale of de peritoneale ruimte; het resultaat is echter niet zelden teleurstellend. Ten gevolge van de gestoorde pijnzin, maar mogelijk ook door reflexmatig ontstane hyperemie kunnen charcot-gewrichten ontstaan.

Dr.C.Versteege, neuroradioloog, hielp bij de beoordeling van de MRI-scans.

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.

Literatuur

  1. Bollen AE, Hoving EW, Kuks JBM. Posttraumatische syringomyelie bij 2 patiënten met een thoracale dwarslaesie. Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:850-4.

  2. Ropper AH, Brown RH. Adam’s and Victor’s principles of neurology. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2005. p. 1084.

  3. Klekamp J. The pathophysiology of syringomyelia – historical overview and current concept. Acta Neurochir. 2002;144:649-64.

  4. Williams B. The cystic spinal cord. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1995;58:649-54.

  5. Vandertop WP, Calenbergh F van. Syringomyelie. Tijdschrift voor Neurologie en Neurochirurgie. 2005;106:278-83.

  6. Greitz D. Unraveling the riddle of syringomyelia. Neurosurg Rev. 2006;29:251-63.

  7. Koehler PJ. Chiari’s description of cerebellar ectopy (1891). With a summary of Cleland’s and Arnold’s contributions and some early observations on neural-tube defects. J Neurosurg. 1991;75:823-6.

  8. Koehler PJ. Een behandelbare oorzaak van ‘hoest-hoofdpijn’. Ned Tijdschr Geneeskd. 1991;135:2-4.

  9. Huebert HT, MacKinnon WB. Syringomyelia and scoliosis. J Bone Joint Surg Br. 1969;51:338-43.

  10. Samuelsson L, Lindell D. Scoliosis as the first sign of a cystic spinal cord lesion. Eur Spine J. 1995;4:284-90.

  11. Baker AS, Dove J. Progressive scoliosis as the first presenting sign of syringomyelia. Report of a case. J Bone Joint Surg Br. 1983;65:472-3.

  12. Hijdra A, Koudstaal PJ, Roos RAC, redacteuren. Neurologie. 3e dr. Maarssen: Elsevier; 2003. p. 291-2.

  13. Mallinger B, Marson F, Sevely A, Loubes-Lacroix F, Catalaa I, Manelfe C. Spontaneous resolution of syringomyelia in a child with Chiari 1 malformation: a case report. J Radiol. 2004;85:1943-6.

  14. Williams B. Orthopaedic features in the presentation of syringomyelia. J Bone Joint Surg Br. 1979;61-B:314-23.

  15. Bhaskaran R, Suresh K. Charcot’s elbow (a case report). J Postgrad Med. 1981;27:194-6.

  16. Brower AC, Allman RM. Pathogenesis of the neurotrophic joint: neurotraumatic vs. neurovascular. Radiology. 1981;139:349-54.