Twee pasgeborenen met blaasjes door incontinentia pigmenti

- In two neonate girls with vesicular skin lesions, incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) was diagnosed. This rare X-linked dominant ectodermal disease can cause abnormalities in several organ systems. Most prominent are the dermatological abnormalities, developing in 4 stages: the vesicular stage, the verrucous stage, the hyperpigmentation phase, and the atrophic phase. In addition to the cutaneous manifestations, many patients have anomalies of nails, hair and teeth. Serious related abnormalities of the eyes (intraocular vasculopathy) and central nervous system (convulsions, mental retardation) may occur. In 1989 the locus for the incontinentia pigmenti mutation was shown to be present on Xq28. Recently it was shown that the causative mutation is located on the NEMO (‘NF-κB essential modulator’) gene. A NEMO knock-out mouse model shows a dermatopathy of a transient nature, resembling the skin lesions in patients with incontinentia pigmenti.

Samenvatting

Bij 2 neonaten, meisjes, met een vesiculeuze huidaandoening, werd incontinentia pigmenti vastgesteld (ook wel syndroom van Bloch-Sulzberger genoemd). Bij deze zeldzame X-gebonden, dominant overervende, ectodermale aandoening kunnen in meerdere orgaansystemen afwijkingen voorkomen. Het meest in het oog springend zijn de huidafwijkingen, die in 4 stadia verlopen: het vesiculeuze stadium, het verruceuze stadium, het stadium van hyperpigmentatie en het atrofische stadium. Daarnaast hebben veel patiënten afwijkingen aan nagels, haren en gebit. Verband houdende afwijkingen aan ogen (intraoculaire vasculopathie) en centraal zenuwstelsel (convulsies, mentale retardatie) kunnen ernstig zijn. Nadat in 1989 werd aangetoond dat de verantwoordelijke genmutatie aanwezig moest zijn op Xq28, werd recent aangetoond dat de oorzakelijke mutatie zich in het NEMO(‘NF-κB essential modulator’)-gen op dit locus bevindt. Uit onderzoek met NEMO-knock-out-muismodellen is inmiddels gebleken dat bij deze dieren huidafwijkingen ontstaan die, net zoals bij patiënten met incontinentia pigmenti wordt gezien, spontaan genezen.