Turkse kinderen met recidiverende buikpijn en koorts: familiale mediterrane koorts

Klinische praktijk
A.R. Hulsmann
W.B. Hofstra
J.G. Brinkman
M.J.R. van der Wielen
E. Bakker
A.M. Oudesluys-Murphy
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:1097-100
Abstract

Dames en Heren,

Buikpijn is een veelvoorkomende klacht in de kindergeneeskunde. Acute buikpijn wordt vaak bij infecties of chirurgische aandoeningen gezien. Chronische (intermitterende) buikpijn bij kinderen kan vele oorzaken hebben, variërend van veelvuldig voorkomende beelden als obstipatie en functionele buikpijn tot aan de minder frequente aandoeningen zoals chronische inflammatoire darmziekten. De diverse waarschijnlijkheidsdiagnosen worden overwogen op basis van onder andere de klinische presentatie, de leeftijd van het kind alsmede epidemiologische gegevens als incidentie en prevalentie in de bevolking. Door de toegenomen immigratie moeten ook ziektebeelden worden overwogen die in de autochtone populatie niet of nauwelijks voorkomen. Aan de hand van 4 ziektegeschiedenissen gaan wij in op de diversiteit in presentatie en op de diagnostiek en de behandeling van de exotische, erfelijk bepaalde aandoening familiale mediterrane koorts.

Patiënt A, een 12-jarige jongen van Turkse komaf, werd verwezen wegens maandelijkse aanvallen van buikpijn sinds de leeftijd van 5 jaar. Tijdens een dergelijke…

Auteursinformatie

Medisch Centrum Rijnmond-Zuid, locatie Zuider, Postbus 9119, 3007 AC Rotterdam.

Afd. Kindergeneeskunde: dr.A.R.Hulsmann, J.G.Brinkman, mw.dr. A.M.Oudesluys-Murphy, kinderartsen; mw.dr.W.B.Hofstra, assistent-geneeskundige.

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica, Leiden.

Ing.M.J.R.van der Wielen, analist; prof.dr.E.Bakker, klinisch moleculair geneticus.

Contact dr.A.R.Hulsmann (hulsmanna@mcrz.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Dordrecht, juni 2003,

In hun klinische les over Turkse kinderen met familiale mediterrane koorts schrijven Hulsmann et al. (2003:1097-100) dat tijdige herkenning van dit ziektebeeld en behandeling met colchicine de gevreesde complicatie van nierinsufficiëntie door amyloïdose kunnen voorkomen. Deze boodschap kunnen wij volledig onderschrijven. Gaarne willen wij echter de auteurs en de behandelaars van adolescente of volwassen vrouwelijke patiënten met familiale mediterrane koorts op het volgende wijzen.

Tot voor kort was colchicine niet in Nederland geregistreerd; de Inspectie voor de Gezondheidszorg gedoogde het middel slechts. Pas in 1999 is colchicine officieel geregistreerd en wel alleen voor de behandeling van jicht. Bij deze registratie wordt als belangrijkste contra-indicatie genoemd: het behoren tot de groep ‘vrouwen in de vruchtbare leeftijd’. Aan deze groep patiënten mag colchicine alleen worden voorgeschreven als doeltreffende anticonceptiemaatregelen zijn genomen. Deze waarschuwing is in de productinformatie en in de patiëntenbijsluiter opgenomen. Het is onze ervaring dat deze registratietekst bij veel jonge vrouwen met familiale mediterrane koorts grote ongerustheid teweegbrengt. Eén van onze patiënten stopte om die reden met het gebruik van colchicine en kreeg binnen twee jaar een nefrotisch syndroom op basis van amyloïdose.

Wij zouden derhalve de auteurs willen vragen of zij ook niet van mening zijn dat het College ter beoordeling van geneesmiddelen de registratie van colchicine in Nederland zou moeten uitbreiden met de indicatie ‘familiale mediterrane koorts’ en bij die indicatie de contra-indicatie betreffende ‘vrouwen in de vruchtbare leeftijd’ zou moeten laten vervallen. Bij die vrouwen zou het beleid gevolgd kunnen worden dat in Israël wordt toegepast. In dat land, dat de meeste ervaring heeft met deze ziekte, wordt geadviseerd dat vrouwen met een kinderwens doorgaan met colchicinegebruik en dat zwangere vrouwen ter geruststelling prenatale diagnostiek door middel van amniocentese wordt aangeboden.1 In recentere literatuur van Nederlandse auteurs staat zelfs dat het verrichten van amniocentese alleen ter geruststelling niet geïndiceerd is.2

Tenslotte zouden wij de auteurs willen vragen om in hun in het Turks opgestelde patiëntenfolder aandacht aan deze conflictueuze situatie te schenken.

N. Kusadasi
J. van der Meulen
Literatuur
  1. Rabinovitch O, Zemer D, Kukia E, Sohar E, Mashiach S. Colchicine treatment in conception and pregnancy: two hundred thirty-one pregnancies in patients with familial Mediterranean fever. Am J Reprod Immunol 1992;28:245-6.

  2. Mijatovic V, Hompes PG, Wouters MG. Familial Mediterranean fever and its implications for fertility and pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2003;108:171-6.

Rotterdam, juli 2003,

Wij hebben als kinderartsen geen ervaring met de behandeling van ‘vrouwen in de vruchtbare leeftijd’ met familiale mediterrane koorts. Inderdaad wordt zwangerschap in de literatuur niet als absolute contra-indicatie voor het gebruik van colchicine bij familiale mediterrane koorts gezien. Ook zijn er geen nadelige gevolgen beschreven van het gebruik van colchicine tijdens lactatie, hoewel lage concentraties colchicine in borstvoeding aantoonbaar zijn.1 Voorts zijn er geen duidelijke aanwijzingen dat colchicine de productie en functionaliteit van de spermatozoa negatief beïnvloedt.2 Azoöspermie is wel beschreven bij patiënten met familiale mediterrane koorts, maar wordt waarschijnlijk veroorzaakt door testiculaire amyloïdose en niet door langdurig gebruik van colchicine.3 Net als de collegae Kusadasi en Van der Meulen zijn wij dan ook van mening dat de registratie van colchicine zou moeten worden uitgebreid met de indicatie ‘familiale mediterrane koorts’, waarbij ook de productinformatie herzien dient te worden – temeer daar het Farmacotherapeutisch kompas vermeldt dat langdurig gebruik van colchicine ‘zoöspermie’ veroorzaakt, terwijl de auteurs waarschijnlijk ‘azoöspermie’ bedoelen.4

A.R. Hulsmann
A.M. Oudesluys-Murphy
Literatuur
  1. Ben-Chetrit E, Scherrmann JM, Levy M. Colchicine in breast milk of patients with familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 1996; 39:1213-7.

  2. Haimov-Kochman R, Ben-Chetrit E. The effect of colchicine treatment on sperm production and function: a review. Hum Reprod 1998; 13:360-2.

  3. Haimov-Kochman R, Prus D, Ben-Chetrit E. Azoospermia due to testicular amyloidosis in a patient with familial Mediterranean fever. Hum Reprod 2001;16:1218-20.

  4. College voor zorgverzekeringen (CVZ). Farmacotherapeutisch kompas. Amstelveen: CVZ; 2003. p. 1003.