Tubereuze sclerose

Zie ook het artikel op bl. 1556.

Inleiding

Tubereuze sclerose (TS) is een autosomaal dominant overerfelijke neurocutane ziekte met vaak ernstige verschijnselen. Van deze ziekte (met een prevalentie van 1:10.000) is DNA-diagnostiek nog niet mogelijk.1 De eerste beschrijving van een patiënt met dit ziektebeeld betreft een obductieverslag door Von Recklinghausen uit 1862.2 Bourneville beschreef in 1880 voor het eerst gedetailleerd de neurologische symptomen en de macroscopie van de hersenen. Vanwege het knobbelige aspect van de hersenen noemde hij de ziekte TS.3 Vogt beschreef in 1908 een patiënt met epilepsie, mentale retardatie en adenoma sebaceum, een trias die lange tijd als karakteristiek zou worden beschouwd.4 Uit recente studies blijkt, dat deze klassieke trias slechts bij 29 van de patiënten aanwezig is en bij een klein deel zelfs volledig ontbreekt. Door de zeer variabele klachten en verschijnselen kan TS moeilijk te diagnostiseren zijn. Om deze reden heeft Gomez…