Symptomen bij dragers van het gen voor spierdystrofie

De spierdystrofieën van Duchenne en Becker zijn X-gebonden recessieve aandoeningen veroorzaakt door mutaties in het dystrofinegen. In een tweetal vrijwel gelijktijdig gepubliceerde en elkaar deels overlappende publicaties maken Hoogerwaard et al. melding van een transversaal onderzoek onder de 275 in Nederland geregistreerde dragers van deze spierdystrofieën, waarbij zij zijn nagegaan…