Samenvatting
Een 35-jarige man had een moeilijk behandelbare pulmonale sarcoïdose, die werd gecompliceerd door een zeldzame aangeboren spierziekte, de ziekte van McArdle (glycogeenstapelingsziekte door myofosforylasedeficiëntie). Aangezien desaturaties bij geringe inspanning, ten gevolge van de sarcoïdose, de nadelige gevolgen van zijn spierziekte versterkten en hij onvoldoende reageerde op behandeling met corticosteroïden en methotrexaat, werd gekozen voor een proefbehandeling met infliximab, een monoklonale antistof tegen tumornecrosisfactor(TNF)-α met een gunstig resultaat: na 17, 21 en 36 maanden was er een verbetering van diverse longfunctiewaarden, was de vermoeidheid afgenomen en had patiënt zijn werkzaamheden als taxichauffeur kunnen hervatten. TNF-α wordt beschouwd als een belangrijke oorzaak van klinische ziekte bij sarcoïdose, en infliximab lijkt een veelbelovende therapie voor patiënten met refractaire sarcoïdose.
Reacties