Spastische paraparese en bijnierinsufficiëntie: adrenomyeloneuropathie

- The case history of a 36-year-old man suffering from adrenomyeloneuropathy (AMN), a phenotype of adrenoleukodystrophy (ALD) is described. He is a member of a family with variable expression of ALD. Diagnosis was confirmed by showing an increase in very long chain fatty acids (VLCFA) in plasma. ALD is an X-linked degenerative disease characterized by progressive demyelination and adrenal insufficiency, in which VLCFA with unbranched carbon chain lengths between 23 and 32 (particularly 26) carbon atoms accumulate, because of impaired capacity to degrade these acids. Currently no methods to stop the demyelination are available. Patients and a substantial number of carriers can be detected by determination of VLCFA in plasma and skin fibroblasts. Detection of carriers will be further improved if presence or absence of the ALD mutation can be made likely by DNA analysis. Recently the diagnosis was made prenatally and confirmed after abortion.

Samenvatting

Bij een 36-jarige man werd adrenomyeloneuropathie vermoed, een variant van adrenoleukodystrofie (ALD). De diagnose werd bevestigd door het aantonen van een verhoogd gehalte verzadigde vetzuren met zeer lange onvertakte koolstofketens (VZLK) in plasma. ALD is een X-gebonden, degeneratieve ziekte met progressieve demyelinisatie en bijnierinsufficiëntie, waarbij stapeling optreedt van VZLK met een ketenlengte van 23 tot 32, vooral 26, koolstofatomen, omdat de afbraak van deze vetzuren gestoord is. De progressieve demyelinisatie kan niet beïnvloed worden.

Patiënten en een aanzienlijk deel van de dragers kunnen opgespoord worden door bepaling van de concentratie van VZLK, met name hexacosanoaat (C 26:0), in serum en in gekweekte fibroblasten. Onlangs is prenataal de diagnose gesteld en na abortus bevestigd.