Sarcoglycaangenmutaties bij patiënten met myopathie

Myopathieën worden vaak veroorzaakt door ‘inborn errors’, resulterend in de degeneratie van spiervezels (spierdystrofie). De spierdystrofieën gekarakteriseerd door progressieve spierzwakte van proximale spieren zijn zowel klinisch als genetisch heterogeen. Er zijn veel gendefecten bekend die spierdystrofie kunnen veroorzaken. Veel van deze gendefecten leiden tot afwijkingen van het cytoskelet van de…