Een gebruiksvriendelijke webapplicatie voor het interpreteren van RNA-sequencing verhoogt de diagnostische opbrengst bij mensen met een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis met 13%. Dat blijkt uit onlangs gepubliceerd Nederlands onderzoek.
Bij ongeveer de helft van de mensen met een zeldzame genetische aandoening leidt DNA-onderzoek niet tot een diagnose. Bij hen kan RNA-analyse uitkomst bieden. Bij RNA-sequencing, of ‘transcriptoom-analyse’, wordt het boodschapper-RNA (mRNA) geanalyseerd. Dat is RNA dat codeert voor eiwitten en waar de stukken die niet coderen voor een functioneel…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 9 2023
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2023;167:C5378
Vakgebied
Reacties