Recente inzichten in het ontstaan van cystenieren bij volwassenen

Zie ook het artikel op bl. 289.

Cystevorming in de nier kent diverse vormen, in zowel genese als expressie. Er kan sprake zijn van een enkele cyste in een overigens gezonde nier (solitaire niercyste), dan wel van nieren vol met cysten (cystenieren). Cystenieren zijn het gevolg van ofwel een ontwikkelingsstoornis, die vaak erfelijk is, ofwel een verworven afwijking, bijvoorbeeld bij patiënten met nierinsufficiëntie (‘secundaire cystenieren’). De eerste categorie omvat onder andere de autosomaal dominant polycysteuze nierziekte (in de Engelse literatuur: ‘autosomal dominant polycystic kidney disease’; ADPKD), autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte, aangeboren multicysteuze nieren, medullaire sponsnieren en nephrophthisis. Hiervan is ADPKD de meest voorkomende vorm. In dit beknopte overzicht zullen enige nieuwe inzichten in de genese van ADPKD worden besproken.

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte

Bij volwassenen is ADPKD veruit de frequentst voorkomende vorm van familiaire cystenieren.1 Met een incidentie van 1 op de 1000 personen is ADPKD bij 6-9 van…