Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie bij een zuigeling

Klinische praktijk
W.M. van Waarde
R.F.H.M. Tummers
A.N. Bosschaart
G. Hageman
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1995;139:1694-7
Abstract
Abstract
Sluiten
Pyridoxine-dependent seizures in an infant.

- A newborn girl with seizures was, after repeated conventional anticonvulsive treatment, cured by pyridoxine administration. Pyridoxinedependent seizures are an uncommon disease with autosomalrecessive heredity and a variable clinical picture. The prognosis may be favourable when diagnosis is made early. Confusion with perinatal asphyxia, and initial good response to usual anticonvulsive treatment can lead to delay in diagnosis.

Samenvatting

Bij een pasgeboren meisje met aanvallen van epilepsie werd, nadat zij herhaaldelijk met conventionele anticonvulsiva was behandeld, herstel bereikt door pyridoxinetoediening. Pyridoxine-afhankelijke epilepsie is een zeldzame autosomaal-recessieve aandoening met variabele klinische expressie. De prognose kan goed zijn, mits men de diagnose vroeg stelt. Verwarring met perinatale asfyxie en een initiële goede respons op gebruikelijke anticonvulsiva kunnen echter vaak leiden tot vertraging bij het stellen van de diagnose.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1995;139:1694-7
Vakgebied
Geneesmiddelen
Kindergeneeskunde
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Medisch Spectrum Twente, Postbus 50.000, 7500 KA Enschede.

Mw. W.M.van Waarde, assistent-geneeskundige; R.F.H.M.Tummers en A.N.Bosschaart, kinderartsen: dr.G.Hageman, neuroloog.

Contact R.F.H.M.Tummers

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties