Prevalentie van de Pro250Arg-mutatie in de fibroblastgroeifactorreceptor 3 in coronairnaadcraniosynostosis

Nieuws
Y. van Bever
E.M. van de Putte
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:2034-5

Craniosynostose is onderdeel van meer dan 100 syndromen en komt bij 1:2500 levendgeborenen voor. Meestal gaat het om een geïsoleerde (‘non-syndromale’) craniosynostose. Wanneer er bijkomende extracraniële verschijnselen zijn, bijvoorbeeld aan handen en voeten, wordt op basis hiervan de klinische syndroomdiagnose gesteld. Een voorbeeld hiervan is het Saethre-Chotzen-syndroom, waarbij variabele afwijkingen…

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties