Prenatale diagnostiek naar de erfelijke aanleg voor mamma-/ovariumcarcinoom - een standpuntbepaling

- Prenatal testing for a BRCA mutation, the hereditary trait for mammary and ovarian carcinoma, with the intention of selective termination of pregnancy in case of a female carrier is a controversial ethical issue. Based on a review of the (limited) medical literature as well as of Dutch policy statements relating to this subject, the following conclusions and recommendations are proposed: (a) the decision to opt for prenatal BRCA testing and selective termination of pregnancy in case of a BRCA mutation in the foetus cannot immediately be judged unacceptable from an ethical point of view; (b) prenatal BRCA testing is morally defensible only in case of a female foetus and if the parents at least have the intention to terminate the pregnancy if the foetus is a carrier, although the final decision is in any case up to the parents only; (c) prenatal testing for a BRCA mutation should only be done after extensive counselling of the parents, during which not only the medical genetic aspects but also the ethical aspects of prenatal BRCA testing are discussed.

Samenvatting

Prenataal diagnostisch onderzoek naar een BRCA-mutatie, de erfelijke aanleg voor mamma-/ovariumcarcinoom, met de bedoeling tot selectieve abortus over te gaan ingeval de foetus draagster is, is een ethisch controversieel onderwerp. Uitgaande van de (beperkte) medische literatuur en Nederlandse beleidsstukken kan men tot de volgende conclusies en aanbevelingen komen: (a) de beslissing om prenatale diagnostiek te verrichten en tot selectieve abortus over te gaan als er een BRCA-mutatie is bij het kind, kan niet bij voorbaat als ethisch onacceptabel worden aangemerkt; (b) prenataal diagnostisch onderzoek naar BRCA is alleen moreel aanvaardbaar indien het om een vrouwelijke foetus gaat en indien de ouders althans de intentie hebben om in geval van dragerschap de zwangerschap af te breken, zij het dat de uiteindelijke beslissing alleen bij de ouders ligt; (c) prenataal diagnostisch onderzoek naar BRCA dient alleen te gebeuren na uitvoerige voorlichting van de ouders, waarbij niet alleen de medisch-genetische, maar ook de ethische argumenten besproken worden.