Prenatale diagnose bij een primigravida van het korte-rib-polydactyliesyndroom met behulp van echoscopie

Klinische praktijk
J.W. Steffelaar
P.F.C. Lankhorst
A. Reuss
J.J. van der Harten
M.F. Niermeijer
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1988;132:405-7
Abstract

Samenvatting

De prenatale diagnose met behulp van echoscopie van het korte-rib-polydactyliesyndroom bij een eerste zwangerschap wordt beschreven. Tot dusverre werd dit zeer zeldzame ziektebeeld 4 maal prenataal vastgesteld, steeds bij ouders die, door voorafgaande kinderen met deze autosomaal recessieve afwijking, een herhalingsrisico van 25 hadden. Binnen de verschillende typen van dit syndroom komen diverse combinaties voor met andere congenitale anomalieën. Dit kind toonde een niet eerder beschreven combinatie van type III-korte-rib-polydactyliesyndroom met type III (‘adult type’) polycysteuze nieren.

Auteursinformatie

Ziekenhuis Leyenburg, afd. Pathologische Anatomie, Leyweg 275, 2545 CH 's-Gravenhage.

Dr.J.W.Steffelaar, patholoog-anatoom.

Diaconessenhuis, afd. Gynaecologie, Voorburg.

P.F.C.Lankhorst, gynaecoloog.

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, Rotterdam.

Afd. Verloskunde en Vrouwenziekten: mw.A.Reuss.

Afd. Klinische Genetica: prof. dr.M.F.Niermeijer, klinisch geneticus.

Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit, Afd. Pathologische Anatomie, Amsterdam.

J.J.van der Harten, patholoog-anatoom.

Contact dr.J.W.Steffelaar

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties