‘Pluis’ en ‘niet-pluis’ bij de jeugdarts: 2 casussen

Klinische praktijk
Mascha Kamphuis
Annemiek I. van de Nieuwegiessen
Petra M. Span
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7186
Abstract

Dit artikel maakt deel uit van een serie artikelen in het NTvG over public health.

Samenvatting

Achtergrond

De jeugdgezondheidszorg vormt een laagdrempelige voorziening waar ouders terecht kunnen voor ondersteuning bij gezond opgroeien van hun kinderen. Bij het merendeel van de screenings en medische onderzoeken worden geen afwijkingen gevonden. Soms is er twijfel over de ernst van de klachten: de grens tussen gezonde variatie en ziekten of afwijkingen kan dun zijn.

Casus

Patiënt A, een 3 maanden oude baby, vertoonde signalen van hypotonie, in combinatie met slechte groei bij borstvoeding. Met extra voeding herstelden zijn groei en tonus. Patiënt B, een 4 weken oude baby, was ernstig hypotoon. Dit bleek te berusten op de ziekte van Werdnig-Hoffman. Hij overleed op de leeftijd van 4 maanden.

Conclusie

Het onderscheiden van ‘pluis’ en ‘niet-pluis’ is dagelijks werk voor alle artsen en is gebaseerd op kennis en ervaring. Het combineren van symptomen en signalen is daarbij essentieel. De jeugdarts ziet veelal gezonde kinderen en kent de grote variatie die binnen deze groep bestaat. Dit maakt de jeugdarts expert in het onderscheiden van ‘pluis’ en ‘niet-pluis’.

Auteursinformatie

TNO, afd. Child Health, Leiden.

Dr. M. Kamphuis, jeugdarts KNMG (tevens: Stichting JGZ Zuid-Holland West, Zoetermeer).

Jong Florence, Den Haag.

Drs. A.I. van de Nieuwegiessen, arts Maatschappij en Gezondheid, jeugdarts KNMG; P.M. Span, jeugdverpleegkundige.

Contact drs. A.I. van de Nieuwegiessen (A.van.de.Nieuwegiessen@jongflorence.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Mascha Kamphuis ICMJE-formulier
Annemiek I. van de Nieuwegiessen ICMJE-formulier
Petra M. Span ICMJE-formulier
Dit artikel is gepubliceerd in het dossier
Public Health
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Met veel belangstelling lazen wij het artikel ‘Pluis’ en ‘niet-pluis’ bij de jeugdarts: 2 casussen, van collega Kamphuis e.a.., waarin zij aandacht vragen voor dit belangrijke instrument van jeugdartsen.

Wij onderschrijven het belang aanwezige alarmsymptomen te onderkennen, omdat zoals casus B duidelijk maakt, er sprake kan zijn van een ernstige aandoening die snel medisch handelen noodzakelijk maakt. In casus B gaat het om Spinale Musculaire Atrofie type 1 (SMA1, de ziekte van Werdnig-Hoffman), een weinig voorkomende aandoening: m.a.w. een zeldzame aandoening.

Wellicht ten overvloede benadrukken wij dat juist bij een zeldzame aandoening het ´niet-pluis gevoel’ van groot belang is. Zeldzame aandoeningen komen vaak voor en hebben een grote impact, ook in het geval dat de ziekte niet zo ernstig is als in casus B. In Nederland zijn er naar schatting 1 miljoen mensen met een zeldzame aandoening. Dat zijn 1:17 Nederlanders.  Dat is méér dan het aantal patiënten met diabetes. Het is ondoenlijk alle zeldzame aandoeningen te (her)kennen, omdat het ruim 7.000 verschillende aandoeningen betreft. Een medicus in de eerste lijn zal waarschijnlijk één of hooguit enkele mensen met een bepaalde zeldzame aandoening zien gedurende diens carrière.  Dit maakt de kans op het nogmaals moeten stellen van deze diagnose bijna nihil. Aan het instrument ‘patroonherkenning’ heeft deze medicus bij het stellen van een zeldzame diagnose dus veel minder, dan bij vaak voorkomende aandoeningen. Bovendien, zo illustreert ook het artikel, kunnen symptomen aspecifiek zijn. In de NHG-richtlijn Somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten (SOLK) wordt echter de mogelijkheid van een zeldzame aandoening niet genoemd (1).

Wij pleiten er daarom voor dat jeugdartsen en ook huisartsen kunnen verwijzen op basis van het ‘niet-pluis’-gevoel, juist omdat zij na hun onderzoek meestal geen zeker diagnostisch vermoeden kunnen hebben, wanneer het om een zeldzame aandoening gaat. Het moet o.i. mogelijk zijn om in de differentiaal diagnostiek ook het vermoeden van een zeldzame aandoening, niet nader omschreven, op te nemen.

Sigrid Hendriks en Marianne Nijnuis. Beide voormalig jeugdarts, thans beide Beleidsmedewerker Zeldzame Aandoeningen bij de VSOP (Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntorganisaties), Soest.

(1)  Richtlijn Somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten (SOLK) (M102, NHG mei 2013)