Plotselinge dood bij jonge mensen door aritmogene rechterventrikeldysplasie

A previously healthy boy aged 14 developed persistent ventricular tachycardia while engaged in sports; ultrasonography revealed arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD). He was treated with a class III antiarrhythmic drug but nevertheless died 4 years later during recreational activities. An uncle of the boy was found to have died suddenly on a playing field, 25 years previously at the age of 20. In ARVD, fibrolipomatous areas in the right ventricle lead to dilations of the wall where (sometimes fatal) re-entrant tachycardias may develop. An autosomal dominant heredity with variable expression and penetrance is considered probable, while the genetic defect was located recently. Examination and, if necessary, pharmacotherapy of relatives of an ARVD patient may reduce the risk of a fatal arrhythmia.

Samenvatting

Bij een voorheen gezonde 14-jarige jongen ontstond een persisterende ventrikeltachycardie tijdens sportbeoefening; echografisch werd aritmogene rechterventrikeldysplasie (ARVD) vastgesteld. Ondanks ingestelde therapie met een klasse-III-antiarrhythmicum overleed patiënt 4 jaar later tijdens een recreatieve activiteit. Een oom van de jongen bleek 25 jaar tevoren, op 20-jarige leeftijd, plotseling te zijn overleden op het sportveld. Bij ARVD leiden fibrolipomateuze gebiedjes in de rechter hartkamer tot verwijdingen van de wand, waar (soms fatale) cirkeltachycardieën kunnen ontstaan. Een autosomaal dominante overerving met variabele expressie en penetrantie is aannemelijk gemaakt, terwijl onlangs het genetisch defect is gelokaliseerd. Door familieleden van een patiënt met ARVD te onderzoeken en zo nodig medicamenteus te behandelen, kan men bij hen de kans op een fatale hartritmestoornis verkleinen.