Plasmaferese bij homozygote familiaire hypercholesterolemie

De Nobelprijswinnaars Goldstein en Brown ontdekten het defect dat ten grondslag ligt aan de familiaire hypercholesterolemie. Het betreft hier de structuur en functie van de receptor voor het LDL (low density lipoprotein). Er bestaan zeven verschillende mutaties van het gen voor de LDL-receptor, die in combinatie alle aanleiding geven tot…