De Nobelprijswinnaars Goldstein en Brown ontdekten het defect dat ten grondslag ligt aan de familiaire hypercholesterolemie. Het betreft hier de structuur en functie van de receptor voor het LDL (low density lipoprotein). Er bestaan zeven verschillende mutaties van het gen voor de LDL-receptor, die in combinatie alle aanleiding geven tot…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 16 1986
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1986;130:748-9
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties