Penetrantie van een belangrijke mutatie voor hemochromatose is slechts 1%

Erfelijke hemochromatose is een ijzerstapelingsziekte. Het HFE-gen is gekloneerd in 1996 en homozygotie voor de 845G?A(C282Y)-mutatie wordt gevonden bij 80 van de patiënten met ijzerstapeling als gevolg van hereditaire hemochromatose. Aangezien de prevalentie van homozygotie relatief groot is (5/1000), rijst de vraag of deze mutatie een kandidaat is voor…