Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie

Inleiding

In 1962 beschreef Loopuyt in dit tijdschrift een patiënt met paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH).1 In 1975 berichtte hij wederom over deze patiënt, waarbij hij uitvoerig inging op de toenmalige inzichten in de pathogenese.2 Daar recente inzichten in de pathogenese van deze ziekte hebben geleid tot verbetering van de diagnostiek van deze ziekte, belichten wij deze in dit artikel.

PNH is een verworven klonale aandoening, waarschijnlijk berustend op een mutatie van de beenmergstamcel, die in wisselende mate tot expressie komt in de verschillende bloedcellijnen tijden de hematopoëtische differentiatie.3 Er zijn patiënten beschreven met afwijkende cellen in de myeloïde, megakaryocytaire en erytroïde lijn, terwijl bij anderen ook de lymfoïde lijn aangedaan kan zijn.4 Ook kunnen nog bloedcellen afkomstig zijn van resterende gezonde voorlopercellen.5

Chronische intravasculaire hemolyse is het belangrijkste ziekteverschijnsel bij PNH-patiënten. Behalve de hemolytische anemie vertonen deze patiënten ook een toegenomen neiging tot trombose en…