Paroxismale kinesiogene dyskinesie

Wat een filmpje al niet kan doen
Klinische les
25-02-2021
Tjerk J. Lagrand en Marina A.J. de Koning-Tijssen

Dames en Heren,

Paroxismale kinesiogene dyskinesie (PKD) is voor veel artsen een onbekende bewegingsstoornis, die zich kenmerkt door kortdurende episodes van abnormale bewegingen. Tussen deze aanvallen door is het neurologisch onderzoek bij patiënten met PKD in het geheel niet afwijkend. De diagnose is daardoor vaak lastig te stellen. Wij zien jaarlijks een behoorlijk aantal jonge patiënten met PKD bij wie deze aanvallen goed te behandelen zijn. Een filmpje van een aanval kan uitkomst bieden bij het stellen van de diagnose. Aan de hand van 2 patiënten en hun filmpjes laten wij zien dat er een aantal kenmerken zijn waardoor u de diagnose ‘PKD’ kunt stellen en uw patiënten direct kunt behandelen.

Paroxysmal kinesiogenic dyskinesia: the importance of a home-video

Paroxysmal kinesiogenic dyskinesia (PKD) is a relatively rare movement disorder characterised by recurrent episodes of involuntary movements lasting only a brief duration. Typically, attacks are triggered by sudden action and present with dystonia, chorea or a combination of these hyperkinetic movements. PKD can be inherited or acquired and usually it affects young people. We will show that lack of familiarity with this disorder and normal neurological examination between episodes frequently cause diagnostic delays, while patients have a very good response to medical treatment. We describe two patients with PKD and both cases are illustrated with videos: a 33-year-old man with positive family history and attacks for more than twenty years who send us a home-video of a typical attack, and a 19-year-old man with brief dystonic attacks that he could show on his mobile phone. Both patients responded very well to carbamazepine and attacks completely disappeared.

Conflict of interest and financial support: none declared.