Oxford desk reference

H.V.Firth en J.A.Hurst, Oxford desk reference. Clinical genetics. (Oxford Medical Publications.) 708 bl., fig., tabellen. Oxford University Press, Oxford 2005. ISBN 0-19-262896-8. Prijs: geb. € 82,92.

Dit is het ultieme naslagwerk voor elke medicus die wel eens te maken krijgt met een vraag over erfelijkheid of aangeboren afwijkingen. Omdat erfelijke aspecten bij steeds meer aandoeningen een belangrijke rol spelen en we daar vrijwel dagelijks over in de kranten kunnen lezen, geldt dit voor bijna alle medisch specialisten en in toenemende mate voor de huisarts. Het boek begint met een uitgebreide verklarende woordenlijst en is verder verdeeld in 6 secties. Eerst komt een introductie van basisbegrippen die alfabetisch zijn gerangschikt van adoptie tot X-gebonden recessieve overerving. Ook nieuwe begrippen zoals ‘genomic imprinting’ worden hier kort behandeld.

Vervolgens is er de sectie ‘Clinical approach’ waarin 78 veel voorkomende, maar ook relatief zeldzame klinische problemen in alfabetische volgorde worden behandeld, te beginnen met ‘ambiguous genitalia (including sex reversal)’ tot en met ‘unusual hair, teeth, nails and skin’. Elk hoofdstuk in deze sectie geeft aan hoe men de differentiaaldiagnose aanpakt en welke algemene en meer speciële onderzoeken aan de patiënt en in het laboratorium dienen te worden verricht. Zo’n hoofdstuk bespreekt tevens een aantal mogelijke diagnosen, het genetisch advies dat uit de verschillende diagnosen voortvloeit, het natuurlijke beloop en de eventuele therapie. Tot slot worden websites en adressen van patiëntenverenigingen gegeven en de naam van een, veelal Engelse, expert. De hoofdstukken zijn bijzonder behulpzaam bij het uitzoeken van een klinisch probleem, al valt er op sommige details wel wat aan te merken. Zo mis je een enkele keer een aandoening, zoals het geval is in de differentiaaldiagnose van ‘floppy infant’ waar het syndroom van Down niet wordt genoemd en in ‘lumps and bumps’ waar cylindromatosis ontbreekt.

De 3e sectie bevat 54 veelvoorkomende consultaties, beginnend met achondroplasie en eindigend met tubereuze sclerose. De opbouw van de hoofdstukken is hetzelfde als in de sectie ervoor, maar met een uitgebreidere beschrijving van het ziektebeeld, de genen, het genetische advies, het beloop en de complicaties.

De volgende secties gaan over kanker, chromosomen en zwangerschap en vruchtbaarheid. Deze laatste sectie begint en eindigt met aangeboren afwijkingen (respectievelijk ‘anterior abdominal wall defect’ en ‘ventriculomegaly’), maar bevat ook hoofdstukken over prenatale diagnostiek en screening, genetische aspecten van mannelijke infertiliteit en geassisteerde reproductie. Een uitgebreide appendix bevat veel nuttige tabellen om groei en ontwikkeling in af te zetten, maar ook om de manifestaties van verschillende erfelijke kankersyndromen af te lezen.

Dit boek is een must voor elke praktiserend medicus die met erfelijke of aangeboren aandoeningen te maken heeft, omdat het helpt de alsmaar groeiende kennis en diagnostische mogelijkheden op een logische en systematische manier toe te passen. Ook medici die niet zelf die onderzoekingen aanvragen, maar die willen kunnen begrijpen wat zij daarover in de rapportage van de specialisten lezen, kan ik dit boek van harte aanbevelen.