Ontwikkeling en ontwikkelingsstoornissen van het humane brein. III. Neuronale migratiestoornissen van de grote hersenen

Klinische praktijk
H.J. ten Donkelaar
M. Lammens
P. Wesseling
H.O.M. Thijssen
W.O. Renier
F.J.M. Gabreëls
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:466-74
Abstract

Samenvatting

- Neuronale migratiestoornissen van de hersenschors vormen een heterogene groep van afwijkingen die worden gekenmerkt door mentale retardatie, epilepsie en hypotonie.

- Ze komen voor bij 1 van de bevolking en bij 20-40 van de onbehandelbare vormen van epilepsie.

- Stoornissen aan het begin van de migratie leiden tot nodulaire heterotopieën. Bilaterale periventriculaire nodulaire heterotopieën komen familiair voor en zijn X-gebonden. Hierbij zijn corticale neuronen door de afwezigheid van het eiwit filamine 1 niet in staat hun positie aan het ventrikeloppervlak te verlaten.

- De grote groep lissencefalieën kan in een aantal syndromen worden verdeeld, waarbij mutaties in verschillende genen (LIS1, DCX, RELN) leiden tot de voor deze groep kenmerkende agyrie en pachygyrie.

- Een aantal van deze afwijkingen, vooral de kleinere nodulaire heterotopieën en focale corticale dysplasie, komt in aanmerking voor neurochirurgische excisie.

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Instituut voor Radiologie: prof.dr.H.O.M.Thijssen, neuroradioloog.

Interdisciplinair Kinderneurologisch Centrum: prof.dr.F.J.M.Gabreëls, kinderneuroloog.

Contact Instituut voor Neurologie: dr.H.J.ten Donkelaar, arts-anatoom; dr.M. Lammens en dr.P.Wesseling, neuropathologen

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties