Uitdagingen voor de toekomst

NIPT, de niet-invasieve prenatale test

Perspectief
Lidewij Henneman
G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens
Dick Oepkes
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A9479
Abstract
Download PDF

Samenvatting

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate en veilige prenatale test waarbij bloed van de zwangere gebruikt wordt om te onderzoeken of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) heeft. In Nederland is NIPT in het kader van een praktijkevaluatie – het TRIDENT-project – sinds april 2014 beschikbaar voor zwangeren bij wie de combinatietest in het eerste trimester een verhoogde kans op trisomie aangaf of bij een medische indicatie, als alternatief voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Sinds de NIPT beschikbaar kwam is het gebruik van deze invasieve tests, die gepaard gaan met een risico op een miskraam, sterk afgenomen. Mogelijk kan NIPT de combinatietest vervangen. Ook zou het aantal ziekten waarop getest wordt kunnen worden uitgebreid. Aanpassing van de huidige prenatale screening vereist brede discussie, maar welke aanpassing ook plaatsvindt, zorgvuldige counseling blijft essentieel om zwangeren vrije en geïnformeerde keuzes te verschaffen.

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar trisomie, wordt sinds 2007 de combinatietest verricht. Dit is een maternaal serumonderzoek gecombineerd met een echoscopische nekplooimeting. Zwangeren die op basis van de combinatietest een verhoogde kans hebben op een kind met een trisomie, hebben op dit moment 3 keuzes: een invasieve vervolgtest (vlokkentest of vruchtwaterpunctie), de niet-invasieve prenatale test (NIPT) of geen vervolgtest. Het aanbod van de NIPT als vervolgtest is met ingang van 1 april 2014 mogelijk gemaakt door een tijdelijke vergunning van de minister van VWS voor de praktijkevaluatie van deze test in het TRIDENT-project.

De grote meerderheid van de zwangeren met een verhoogde kans op trisomie kiest voor de NIPT. Er lijkt geen twijfel dat de NIPT na de afronding van de praktijkevaluatie wordt opgenomen in de standaardzorg voor zwangeren met een verhoogde kans op trisomie. NIPT zou echter ook aan een bredere groep of aan alle zwangeren kunnen worden aangeboden. In dit artikel bespreken we 2 mogelijke scenario’s: ‘NIPT als eerst screeningstest’ en ‘NIPT als sequentiële test’. Het uitgangspunt bij deze 2 scenario’s is dat het doel van de prenatale screening niet verandert: het bieden van geïnformeerde keuzeopties aan zwangeren die kiezen voor onderzoek naar trisomie 21, 18 en 13.1 Maar eerst leggen we uit wat de NIPT inhoudt.

Wat is de niet-invasieve prenatale test (NIPT)?

De NIPT is een nieuwe test waarbij bloed van de zwangere wordt gebruikt om te onderzoeken of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) heeft. Bij deze test worden in het bloed van de zwangere DNA-fragmenten onderzocht die afkomstig zijn van de placenta en van de moeder zelf (figuur).

De NIPT wordt al langer gebruikt voor RhD-typering van het ongeboren kind en voor foetale geslachtsbepaling op medische indicatie. Met ‘next generation sequencing’ kan ook getest worden op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Hierbij wordt nagegaan of er te veel DNA-fragmenten van deze chromosomen aanwezig zijn vergeleken met fragmenten van de andere chromosomen. Naast deze en andere trisomieën kunnen ook – klinisch relevante – kleinere chromosoomafwijkingen gevonden worden. In zeldzame gevallen vindt men een afwijking bij moeder. Puntmutaties op DNA-niveau worden met deze test niet aangetoond.

Meer informatie over de NIPT is te vinden op de website van de TRIDENT-studie (www.meeroverNIPT.nl).

NIPT: waar staan we?

De invasieve standaardtests – vlokkentest en vruchtwaterpunctie – zijn vrijwel 100% betrouwbaar, maar gaan gepaard met een risico op complicaties zoals een miskraam (0,3-0,5%). Bij de NIPT wordt alleen bloed van de zwangere afgenomen; deze test is dus veilig voor de foetus en geeft geen risico op een miskraam. De NIPT is mogelijk vanaf 10 weken zwangerschap. De betrouwbaarheid van de test is hoog (> 99% voor trisomie 21).2-4

Bij een afwijkende NIPT-uitslag zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Het kan echter voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft, bijvoorbeeld als er wel cellen met trisomie aanwezig zijn in de placenta maar niet bij het kind, of als er in aanleg een tweelingzwangerschap is geweest die niet opgemerkt is. Daarom is bij een afwijkende NIPT-uitslag een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen, zeker als de zwangere overweegt de zwangerschap te beëindigen.

De meeste NIPT-uitslagen zijn echter niet afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zó klein, dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

Kan NIPT de combinatietest vervangen?

In Nederland kiest ongeveer 27% van de zwangeren voor prenatale screening naar trisomie,5 waar sinds 2007 de combinatietest voor gebruikt wordt. Bij 5-7% van de deelnemende zwangeren geeft deze test een ‘verhoogde kans’ (een kans van 1 op 200 of hoger) op trisomie aan.5,6 Bijgevolg krijgen enkele duizenden zwangeren jaarlijks na deze uitslag counseling over het vervolg.

Tot 1 april 2014 konden zij alleen kiezen voor een invasieve vervolgtest of geen vervolgtest. Veel vrouwen zagen op tegen de risico’s van de invasieve test en het idee van een naald in de buik en in de baarmoeder. Met de komst van de NIPT is een invasieve test voor de grote meerderheid niet meer nodig. Veel vrouwen – en ook zorgverleners – vragen zich echter af waarom niet meteen de NIPT gedaan had kunnen worden, in plaats van het lange screeningstraject dat begint met de combinatietest. Mede om die reden laten veel Nederlandse zwangeren direct en op eigen kosten, buiten het landelijk screeningsprogramma om, NIPT doen in een buitenlands laboratorium. NIPT is in vrijwel alle Europese landen beschikbaar. In de meeste landen wordt de test door commerciële laboratoria uitgevoerd of aangeboden via tussenpersonen die bloedmonsters voor analyse opsturen naar bedrijven in bijvoorbeeld de Verenigde Staten.

Naast verkorting van het screeningstraject is het lagere aantal fout-negatieve uitslagen ten opzichte van de combinatietest een reden om NIPT als eerste screeningstest te verkiezen. De sensitiviteit van de combinatietest voor trisomie 21 is ongeveer 80-90%.2,7,8 Dat betekent dat jaarlijks enkele tientallen zwangeren die de uitslag ‘niet-verhoogde kans op trisomie’ (een kans lager dan 1 op 200) kregen, bij de geboorte onverwacht toch geconfronteerd worden met een kind met trisomie 21. Met de NIPT, die een sensitiviteit > 99% heeft, zal dat nog maar zelden optreden. Met de NIPT kan bovendien het aantal fout-positieve uitslagen worden teruggebracht van 5-7% met de combinatietest tot 0,1% met NIPT,2,3 waardoor veel minder zwangeren stressvol vervolgonderzoek hoeven te ondergaan.

Een belangrijke reden om de huidige standaardtest nog niet te vervangen door de NIPT zijn de kosten. Momenteel is NIPT ongeveer 3 keer duurder dan de combinatietest. Als alternatief voor een traject met de NIPT als eerste screeningstest is daarom een ‘sequentieel programma’ bedacht, waarbij vrouwen eerst de combinatietest moeten laten doen en pas daarna bij een bepaald afkappunt in aanmerking kunnen komen voor de NIPT. De huidige grens van 1 op 200 zou daarbij naar 1 op 500 of 1 op 1000 verlaagd kunnen worden.9

Minder invasieve diagnostische tests

Een foetale trisomie is met vrijwel 100% zekerheid aan te tonen met een invasieve test. De belangrijkste nadelen zijn de hoge kosten – ongeveer € 1000 – en de kans op complicaties. Daarom worden invasieve tests alleen aangeboden aan zwangeren met een verhoogde kans op een kind met trisomie. Vroeger werd die kans bepaald op basis van leeftijd – 36 jaar of ouder –, sinds 2007 op basis van de combinatietest. Zowel bij NIPT als eerste screeningstest als bij het sequentiële programma zal het aantal invasieve tests sterk dalen ten opzichte van de situatie voor de invoering van de NIPT.

Kosten

De eerste screeningstest moet op dit moment door de zwangere zelf worden betaald. Voor de combinatietest is dit ongeveer € 165.10 Internationaal zijn de kosten van de NIPT sinds de introductie in 2011 sterk gedaald, van € 1600 tot momenteel onder de € 400. Technische ontwikkelingen, concentratie en schaalvergroting zullen op korte termijn voor verdere kostendaling zorgen.

Bij de NIPT als eerste test wordt screening voor de zwangere naar verwachting duurder, zeker in het begin. De paar honderd vrouwen die een afwijkende NIPT-uitslag krijgen, zullen de invasieve vervolgtest wel vergoed krijgen vanuit de basisverzekering, mogelijk met aftrek van een eigen risico. Omdat dat veel minder vrouwen zijn dan bij de huidige screening met de combinatietest, worden de kosten voor het zorgsysteem flink lager.

Als we daarentegen het sequentiële scenario volgen en de combinatietest niet, maar de NIPT wel wordt vergoed voor iedereen met een kans van 1 op 1000 of hoger op een kind met trisomie, dan blijven de kosten voor de vrouw hetzelfde als nu, maar zullen de kosten voor de zorg stijgen. Zo’n 15.000 zwangere vrouwen (ongeveer 28%) zullen namelijk de uitslag ‘matig verhoogde kans’ (1 op 1000 of hoger) krijgen (J.E. Siljee (RIVM), schriftelijke mededeling, 2014). Stel dat de helft van deze zwangeren voor de NIPT kiest – dat is een voorzichtige schatting – en deze test kost € 300, dan betekent dat voor de zorg een extra bedrag van € 2,25 miljoen per jaar.

Onnodige ongerustheid

Ook al is de kans op een afwijking klein, zodra een test wordt gedaan is er angst en spanning totdat de uitslag bekend is. De stress en ontevredenheid van de zwangere nemen sterk toe na 11 dagen wachten op de NIPT-uitslag, zo blijkt uit nog ongepubliceerde gegevens van de TRIDENT-vragenlijsten.

De combinatietest wordt verricht bij een zwangerschapsduur tussen 11 en 14 weken en de uitslag komt na 5-7 dagen. Als de afkapgrens voor vervolgonderzoek bij het sequentiële scenario verlaagd wordt naar 1 op 1000, zal dit scenario ongerustheid creëren bij ongeveer 28% van de zwangeren die kiezen voor screening. Deze zwangeren krijgen opnieuw counseling, moeten nadenken over de NIPT, een afspraak maken voor een tweede bloedafname en vervolgens weer gemiddeld 11 dagen wachten, terwijl de overgrote meerderheid uiteindelijk gerustgesteld zal worden. De NIPT daarentegen kan al vanaf 10 weken zwangerschapsduur worden verricht. De uitslag is na gemiddeld 11 dagen bekend en slechts 0,4% van de vrouwen krijgt een afwijkende testuitslag, die meestal terecht is.2

Gelijke toegang

De combinatietest heeft, in tegenstelling tot de NIPT, een heel beperkte tijd in de zwangerschap waarin deze een betrouwbare uitslag geeft. De nekplooimeting moet tussen 11 weken + 0 dagen en 13 weken +6 dagen worden gedaan. Zwangeren die zich pas na 13+6 weken bij een zorgverlener melden kunnen geen combinatietest meer krijgen. Dit betreft vooral vrouwen uit een lagere sociaal-economische omgeving en vrouwen met taalproblemen. NIPT kan, zoals eerder aangegeven, vanaf 10 weken tot aan de bevalling worden verricht.

Daar staat tegenover dat, zolang de kosten van de eerste screeningstest voor rekening van de zwangere blijven, meer zwangeren om financiële redenen zullen afzien van screening wanneer de NIPT de eerste test wordt, zolang de NIPT duurder is dan de combinatietest. Dit kan leiden tot een tweedeling in de toegang tot de zorg op basis van inkomen.

Nadelen aan het verlaten van de combinatietest?

In het huidige screeningsprogramma is de combinatietest, waar de nekplooimeting een onderdeel van is, uitsluitend gericht op foetale trisomie 21, 18 en 13. Foetussen met een verdikte nekplooi hebben niet alleen een verhoogde kans op een trisomie, maar ook op aangeboren structurele afwijkingen. Het reguliere screeningsprogramma naar structurele afwijkingen bestaat uit de 20-weken echo. Of na de introductie van NIPT een programmatisch aangeboden vroege echo tussen 11 en 14 weken nog toegevoegde waarde heeft, is onderwerp van onderzoek.11 Totdat de resultaten hiervan bekend zijn is er geen reden aan te nemen dat het echogedeelte van de combinatietest een onmisbaar onderdeel van de reguliere zorg is.12

Testen op meer aandoeningen

Naast screening met NIPT op trisomieën zijn er toenemende mogelijkheden om niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD) te doen naar mutaties waar het ongeboren kind een verhoogd risico op heeft (www.rapid.nhs.uk/guides-to-nipd-nipt/nipd-for-single-gene-disorders). In Nederland is een eerste studie gedaan naar de klinische toepassing voor de ziekte van Huntington, als dit in de familie van de vader voorkomt.13 In de toekomst zullen ook in de screening op aangeboren afwijkingen meer aandoeningen opgespoord kunnen worden. Het is echter de vraag voor welk type aandoeningen dit ethisch en medisch verantwoord is.

Conclusie

De niet-invasieve prenatale test is al niet meer weg te denken uit de prenatale zorg. Het uitsluitend aanbieden van de NIPT als alternatief voor de vlokkentest of vruchtwaterpunctie is een verbetering ten opzichte van de huidige zorg. De vraag is nu welke plaats NIPT het best in het landelijk screeningsprogramma kan krijgen. Wij hebben 2 voor de hand liggende scenario’s vergeleken: (a) NIPT als eerste test voor elke zwangere die screening wenst, en (b) NIPT alleen voor een door de combinatietest voorgeselecteerde groep zwangeren met een matig tot hoog risico op een kind met trisomie. Het besluit hiervoor ligt bij de overheid, die dit besluit hopelijk zal nemen met inbreng van alle betrokkenen. Voorop blijft staan dat zwangeren alleen dan een afgewogen keuze kunnen maken als de zorg voor mensen met een beperking goed is.

Literatuur
  1. Dondorp W, De Wert G, Bombard Y, et al; European Society of Human Genetics (ESHG) and the American Society of Human Genetics (ASHG). Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2015;23:1438-50. doi:10.1038/ejhg.2015.57Medline

  2. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372:1589-97. doi:10.1056/NEJMoa1407349. Medline. Medline

  3. Zhang H, Gao Y, Jiang F, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:530-8. doi:10.1002/uog.14792 Medline

  4. Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:249-66. doi:10.1002/uog.14791 Medline

  5. Schielen PC. Quality control parameters of Dutch Down’s syndrome screening laboratories 2010. Report 230083003/2012. Bilthoven: RIVM; 2012.

  6. Atsma F, Jansen B, Liefers J. Monitoring 2013 Screeningsprogramma downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek. Nijmegen: Radboudumc/Scientific Institute for Quality of Healthcare; 2014.

  7. Engels MA, Heijboer AC, Blankenstein MA, van Vugt JM. Performance of first-trimester combined test for Down syndrome in different maternal age groups: reason for adjustments in screening policy? Prenat Diagn. 2011;31:1241-5. doi:10.1002/pd.2873Medline

  8. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31:7-15. doi:10.1002/pd.2637 Medline

  9. Hill M, Wright D, Daley R, et al. Evaluation of non-invasive prenatal testing (NIPT) for aneuploidy in an NHS setting: a reliable accurate prenatal non-invasive diagnosis (RAPID) protocol. BMC Pregnancy Childbirth. 2014;14:229. doi:10.1186/1471-2393-14-229 Medline

  10. De kosten van downscreening. RIVM. www.rivm.nl/Onderwerpen/D/Downscreening/Hoe_verloopt_de_screening/De_kosten, geraadpleegd op 14 oktober 2015.

  11. Wet op het bevolkingsonderzoek: prenatale screening met een dertienwekenecho. Publicatienr. 2014/31. Den Haag: Gezondheidsraad; 2014.

  12. Lichtenbelt KD, Diemel BDM, Koster MPH, et al. Detection of fetal chromosomal anomalies: does nuchal translucency measurement have added value in the era of non-invasive prenatal testing? Prenat Diagn. 2015;35:663-8. doi:10.1002/pd.4589 Medline

  13. Van den Oever JM, Bijlsma EK, Feenstra I, et al. Noninvasive prenatal diagnosis of Huntington disease: detection of the paternally inherited expanded CAG repeat in maternal plasma. Prenat Diagn. 2015;35:945-9. doi: 10.1002/pd.4593Medline

Auteursinformatie

VU medisch centrum, afd. Klinische Genetica en EMGO+ Instituut, Amsterdam.

Dr. L. Henneman, gezondheidswetenschapper.

Universitair Medisch Centrum Utrecht, afd. Verloskunde en Gynaecologie, Utrecht.

Dr. G.C.M.L. Page-Christiaens, gynaecoloog.

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Verloskunde, Leiden.

Prof.dr. D. Oepkes, gynaecoloog.

Contact dr. L. Henneman (l.henneman@vumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: ICMJE-formulieren zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Verantwoording

Alle auteurs zijn verbonden aan het Landelijk NIPT-consortium.

Auteur Belangenverstrengeling
Lidewij Henneman ICMJE-formulier
G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens ICMJE-formulier
Dick Oepkes ICMJE-formulier

Gerelateerde artikelen

Reacties

Ben
de Jong

Het is opvallend dat bij de introductie van nieuwe technieken vaak medisch-ethische reflectie ontbreekt. Juist bij een gevoelig onderwerp, zoals screening op foetale afwijkingen middels de NIPT, zou dit de aandacht moeten krijgen. Ook Henneman e.a. laten in hun artikel de medisch-ethische overwegingen achterwege. Het is niet duidelijk waarom. Het zou de indruk kunnen wekken dat het bieden van reproductieve keuzemogelijkheden een doel op zichzelf is geworden zonder in te gaan op wat verantwoorde screening nu eigenlijk is. 

Het argument voor het aanbieden van de NIPT aan alle zwangere vrouwen is helder: de test is veiliger, sneller, accurater en makkelijk af te nemen. Dit maakt het aanbieden aantrekkelijk en de acceptatie verleidelijk. Zeker als veel vrouwen opzien tegen de invasieve test. Het beeld zou kunnen ontstaan dat de NIPT een simpele test is waar je niet te lang over na moet denken. Dit met het risico dat vrouwen niet goed worden geïnformeerd en onvoldoende nadenken over eventuele implicaties van een positieve test.

Bovendien zou een onafhankelijke keuze van de zwangere vrouw in het gedrang kunnen komen. Ervaren druk vanuit zorgverleners of de maatschappij duwen vrouwen over de streep om aan deze test deel te nemen. Daarnaast kunnen vrouwen ter verantwoording worden geroepen bij weigering van de NIPT en een eventuele geboorte van een gehandicapt kind [1,2]. Deze geschetste situatie is juist in strijd met de veronderstelde waarden bij prenatale screening van autonomie en de vrijheid tot het maken van reproductieve keuzes.

Verder zou de NIPT mogelijk drempelverlagend kunnen werken tot het afbreken van de zwangerschap. In vergelijking met de huidige screening is een positieve en definitieve uitslag eerder in de zwangerschap bekend. Abortus zou in dit stadium minder traumatisch zijn voor vrouwen en wordt maatschappelijk gezien als zijnde minder problematisch [3].

Ten slotte is het de vraag in hoeverre de NIPT bijdraagt aan de acceptatie van mensen met trisomie 21. Mensen met downsyndroom vormen een vitaal onderdeel van onze samenleving. Wegselecteren van kinderen met Down past niet in een gezonde samenleving die uitgaat van goede zorg, liefde en inclusie van mensen met een beperking.

Ben de Jong

Internist in opleiding (UMC Utrecht) en lid landelijk bestuur Nederlandse Patiënten Vereniging

1. De Jong e.a. Prenatal screening: current practice, new developments, ethical challenges. Bioethics. 2015;29(1):1-8.

2. Munthe. A new ethical landscape of prenatal testing; individualizing choice to serve autonomy and promote public health: a radical proposal. Bioethics. 2015;29(1):36-45

3. De Jong e.a. Prenatal screening: an ethical agenda for the near future. Bioethics. 2015;29(1):46-55.

Lidewij
Henneman

Als antwoord op door benjongde@gmail.com

Bij prenatale screening op aangeboren aandoeningen, ongeacht met welke test, staat het maken van een autonome keuze voorop. Uitgangspunt is het bieden van handelingsopties aan zwangeren die, met hun partner, goed geïnformeerd kiezen voor onderzoek bij hun ongeboren kind. Dit is ook het standpunt van betrokken organisaties en beroepsgroepen [1,2] en de minister van VWS.[3] Doel van prenatale screening is dus nadrukkelijk niet het voorkómen dat er kinderen worden geboren met een aangeboren aandoening.[1]
Een aanzienlijk deel van de zwangeren in Nederland kiest bewust niet voor screening op trisomie. Minder dan 30% maakt gebruik van de combinatietest voor eigen kosten. Van degenen die wel screening wensen, kiest niet iedereen bij een afwijkende uitslag van prenataal onderzoek voor afbreken van de zwangerschap. Er zijn aanstaande ouders die onderzoek kiezen om zich te kunnen voorbereiden op de komst van een kind met trisomie. Bovendien kan het bekend zijn van een aandoening bij de foetus van belang zijn voor beslissingen over beste plaats en zorg bij de geboorte. Bijv. cardiologische expertise bij de geboorte van een kind met downsyndroom en een aangeboren hartafwijking, of het afzien van voor moeder en kind nodeloos belastende of riskante interventies bij edwards- of patausyndroom.[1]
Bezorgdheid over mogelijke routinisatie of (sociale) druk bij aanbieden van NIPT wordt ook in eigen attitudeonderzoek onder zwangeren [4,5] en nog ongepubliceerd onderzoek onder ouders van kinderen met downsyndroom genoemd. Op dit moment is er geen enkele aanwijzing dat door de introductie van NIPT routinisatie is opgetreden. Ongepubliceerd vragenlijstonderzoek onder meer dan duizend zwangeren die voor NIPT kozen laat zien dat 94% zich goed geïnformeerd voelt en voldoende informatie heeft gehad om een bij hen passende keuze te kunnen maken. Daarnaast voelt 93% zich op geen enkele wijze gedwongen tot een keuze voor NIPT. Ook ouders met een eerdere zwangerschap of kind met een trisomie kiezen voor NIPT in een volgende zwangerschap. In de TRIDENT studie is dit ongeveer 10% van alle NIPT.
Ook wanneer NIPT wordt aangeboden aan alle zwangeren, omdat het een betrouwbaarder test is dan de combinatietest, blijft zorgvuldige counseling essentieel om zwangeren vrije en geïnformeerde keuzes te verschaffen, zoals ook aangegeven in ons artikel. Dit is niet anders dan vroeger, toen alleen naar leeftijd van de moeder werd gekeken, of nu met de combinatietest.

Dr. L. Henneman, Dr. G.C.M.L. Page-Christiaens, Prof.dr. D. Oepkes

1.http://knmg.artsennet.nl/Nieuws/Overzicht-nieuws/Nieuwsbericht/149891/G…
2.http://www.nvog-documenten.nl/
3.http://www.rijksoverheid.nl/onderwerpen/zwangerschap-en-geboorte/docume…
4.Van Schendel R et al. Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing and widening the scope of prenatal screening. Eur J Hum Genet 2014;22:1345-50.
5.Van Schendel R et al. NIPT-based screening for Down syndrome and beyond. Pren Diagn 2015;35:598-604.

Antina
de Jong

Ethiek en NIPT

Het is opmerkelijk dat Ben de Jong in zijn reactie op het artikel van Henneman et al. over NIPT, de niet-invasieve prenatale test, doet voorkomen alsof bij de introductie van deze techniek een medische-ethische reflectie heeft ontbroken. NIPT is al tenminste 10 jaar een prominent onderwerp in het medisch-ethisch debat, waarbij al de kwesties die Ben de Jong aandraagt, naast vele andere, aan de orde zijn gekomen.

Zelf hebben wij uitvoerig aan dat debat bijgedragen, onder meer met twee papers in een recent themanummer van Bioethics: de bron waarmee Ben de Jong zijn kritiek op de introductie van NIPT kracht meent te kunnen bijzetten. Wij zien dat als een vorm van misbruik van ons werk. Door ons genoemde aandachtspunten en voorwaarden voor een verantwoorde introductie van NIPT worden in Ben de Jong’s reactie op het stuk van Henneman opgeblazen tot categorische bezwaren tegen prenatale screening.

We hebben er op gewezen dat de eigenschappen van NIPT (veilig, snel, accuraat) het risico van ‘routinisering’ met zich meebrengen, waardoor zwangere vrouwen zich laten testen zonder goed over de mogelijke gevolgen te hebben nagedacht. Dat is echter geen argument tegen NIPT, maar een reden voor zorgvuldige informatie en counseling. Eventuele externe druk om aan de screening mee te doen is uiteraard ongewenst en staat haaks op het doel van het screeningsaanbod: zwangere vrouwen  of paren in staat stellen een geïnformeerde reproductieve keuze te maken. Maar ook het omgekeerde is ongewenst, namelijk de in sommige kringen evenmin denkbeeldige druk op vrouwen om vooral niet mee te doen aan prenatale screening. Ben de Jong draagt daar met zijn stuk kwalijk genoeg aan bij.

Dat zwangere vrouwen ter verantwoording zouden worden geroepen bij het ‘weigeren’ van een NIPT of bij de geboorte van een gehandicapt kind, is in ons land volstrekt speculatief. Zoals ook Henneman en collega’s terecht benadrukken, dient de zorg voor kinderen met beperkingen in de samenleving verzekerd te zijn wil prenatale screening verantwoord kunnen worden aangeboden. Er is geen enkele aanwijzing dat die zorg in ons land onder druk zou staan.

Kwalijk is ook de suggestie dat het bij prenatale screening zou gaan om ‘wegselecteren van kinderen met Down’: zwangere vrouwen die vragen om abortus als trisomie 21 gevonden is, doen dat om uiteenlopende persoonlijke redenen die niets te maken hoeven hebben met een negatief waardeoordeel over mensen met Down syndroom. Een lichtvaardige keuze is dat nooit.

dr.mr. Antina de Jong, ethicus en jurist

Prof.dr. Guido de Wert, hoogleraar biomedische ethiek, Universiteit Maastricht, afdeling Metamedica

Ben
Jong

In de eerste plaats wil ik de auteurs bedanken voor de ontvangen reacties. Hoewel de toon dat misschien niet suggereert krijg ik de indruk dat we een gemeenschappelijk doel nastreven: het bieden van een vrije en geïnformeerde keuze waar het gaat over de NIPT. Of dit ook daadwerkelijk gaat gebeuren is voor mij een punt van zorg en dit lijkt me niet geheel onterecht. Via een online vragenlijst werden zwangeren en jonge moeders bevraagd over hun deelname aan prenatale tests. 60% van de respondenten gaf aan deelname aan prenatale screening niet te ervaren als een eigen keuze, maar als onderdeel van de standaard antenatale zorg (46%) of als beslissing van de hulpverlener (13%)[1]. Dit is een van de onderzoeken die laat zien dat prenatale screening schijnbaar zo vanzelfsprekend kan worden dat deelname niet meer berust op een geïnformeerde en bewuste keuze. Daarnaast kan de betrokken gynaecoloog of verloskundige dus bepalend zijn in de keuze om wel of niet deel te nemen aan prenatale screening. Gezien de positieve eigenschappen van de NIPT is er een reëel risico op bovengenoemde bezwaren. Mijn reactie heb ik dan ook geschreven om vrouwen daadwerkelijk de mogelijkheid te kunnen bieden om een krachtige en onafhankelijke keuze te kunnen maken. Dit zou kunnen, mits we genoemde bezwaren serieus nemen.

Daarnaast is er wel degelijk een relatie tussen de keuze voor prenatale screening en de attitude ten aanzien van Down syndroom en/of screening. Negatieve beeldvorming vanuit de maatschappij of negatieve gedachten over een eventueel eigen kind met Down syndroom leidt eerder tot screening (en dan veelal ook tot een zwangerschapsafbreking) [2]. In Denemarken bijvoorbeeld kiest 90% van de zwangeren voor Down screening en mede beïnvloedt door de sociale omgeving en de houding van de betrokken zorgverleners [3]. Via deze mechanismen is het zeker niet uitgesloten dat de NIPT bijdraagt aan negatieve beeldvorming over Down syndroom wat leidt tot een toename van screening en in het verlengde hiervan het besluit tot abortus van kinderen met Down. In onze inclusieve samenleving voor mensen met een beperking moeten we ons afvragen of dit wenselijk is. Naast de soms moeilijke keuzes voor de ouders rondom prenatale screening, zouden we ons ook hard moeten maken voor de bescherming van ongeboren leven.   

Ben de Jong, internist in opleiding (UMC Utrecht) en lid landelijk bestuur Nederlandse Patienten Vereniging.


1)Moens e.a. Niet-Invasieve Prenatale Tests (NIPT): onderzoek naar de houding van aanstaande en jonge moeders in Vlaanderen.

2) Crombag e.a. Determinants affecting pregnant women’s utilization of prenatal screening for Down syndrome: a review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med,2013;26(17):1676–1681.

3) Crombag e.a. Explaining variation in Down’s syndrome screening uptake: comparing the Netherlands with England and Denmark using documentary analysis and expert stakeholder interviews. BMC Health Services Research,2014;14:437.