'Restless legs'-syndroom: genetische oorzaak
Open

Nieuws
02-09-2007
F. Kievits en M.T. Adriaanse

Twee onafhankelijke studies tonen voor het eerst genvarianten aan die geassocieerd zijn met het ‘restless legs’-syndro0m (RLS). De onderzoeken zijn gepubliceerd in het New England Journal of Medicine (NEJM. 2007;357:639-47) en Nature Genetics (2007;39:1000-6).

Mensen met restless legs hebben in rust een onbedwingbare neiging hun benen met grote regelmaat kortstondig te bewegen. Dit leidt vaak tot een verstoorde nachtrust met als gevolg vermoeidheid en slecht functioneren overdag. Vaak worden restless legs door medici gezien als een vage onbehandelbare klacht. Toch groeit het idee dat het hier wel degelijk om een medisch probleem gaat. Voor het eerst wordt nu een verband gelegd tussen predispositie en RLS.

Voor de studie in het NEJM werden de genen gescand van 306 IJslanders met RLS en meer dan 15.600 mensen in IJsland zonder RLS. Daaruit kwam naar voren dat een bepaalde variatie in het BTBD9-gen op chromosoom 6p21.2 geassocieerd is met RLS en andere beenbewegingen in de slaap. De onderzoekers bevestigden hun vinding in een follow-upstudie in IJsland en de Verenigde Staten. Onbekend is wat het BTBD9-gen doet, maar het onderzoek geeft aan dat als de bepaalde variant van het BTBD9 geëlimineerd zou worden, de helft van de IJslandse en Amerikaanse RLS-gevallen niet zou bestaan.

Ook in de studie in Nature Genetics komt men uit bij het BTBD9-gen. Daarnaast werden nog twee andere genvarianten gevonden, een in het MEIS1-gen en een in een stuk DNA dat zowel voorkomt in het MAP2K5-gen als in het LBXCOR1-gen. Voor dit onderzoek werden de genen van 4300 Duitsers en Canadezen gescreend, van hen hadden er 1500 RLS. Volgens de onderzoekers is het niet uitgesloten dat meer genen bij RLS betrokken zijn.

In een redactioneel commentaar (NEJM. 2007;357:703-4) zegt John Winkelman van de Harvard Medical School dat de genetische bevindingen patiënten met RLS hoop geeft dat hun ziekte pathofysiologisch beter begrepen zal worden en dat meer kennis van de ziekte mogelijkheden kan bieden voor de ontwikkeling van effectieve en langwerkende medicijnen.